Si bien no se trata una cura para el síndrome, el método empleado facilita el estudio de los cambios celulares implicados en el trastorno y, según expresó a la cadena BBC la científica que lideró la investigación, Jeanne Lawrence, podría ser de gran ayuda “en la búsqueda de tratamientos convencionales para algunos de los problemas de salud que afecta a las personas con el síndrome”.
Cuestión de gen
La investigación desarrollada por los científicos estadounidenses consistió en tomar células madre de un niño con síndrome de down cultivadas en el laboratorio e implantarles un gen que habitualmente actúa en los embriones del sexo femenino dejando inactivo uno de los cromosomas X. De esta manera lograron que el gen anulara uno de los tres cromosomas 21 -que las personas con el síndrome poseen de más- y quedaran activos los dos que deben expresarse. Posteriormente observaron que se corregían los patrones inusuales de crecimiento de las células. Al realizarse el trabajo mediante un cultivo de células y no en el niño, este hallazgo no garantiza todavía que el sistema sea efectivo, pero sí demostró que "es posible que sólo puedas usar un gen para corregir la ‘sobreexpresión’ de todo un cromosoma; esto hace que una terapia genética para el síndrome de down sea más concebible donde antes no lo era”, expresó Jeanne Lawrence, coordinadora del equipo.
En diálogo con la diaria, la pediatra y genetista Alicia Vaglio, subdirectora del Instituto de Genética Médica ubicado en el Hospital Italiano, expresó que aunque este hallazgo es “muy promisorio" no debemos olvidar que el cromosoma extra fue “apagado” en células cultivadas y no en el niño, lo que significa que se está en una “etapa muy temprana” de la investigación. Sin embargo, consideró que se trata de “una técnica absolutamente novedosa, porque es la primera vez que aparece un procedimiento que tiene perspectivas de hacer un tratamiento para los niños con síndrome de down”.
El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más frecuente en la especie humana. En las personas afectadas, el cromosoma en exceso determina características clínicas e intelectuales que, a pesar de variar según el individuo, señalan siempre un retraso en el crecimiento y dificultades cognitivas.
Según expresó a la diaria la psicóloga Adriana Freire, integrante de la Asociación down del Uruguay, existen en el país 2.400 personas que lo padecen, y se estima que anualmente nacen aproximadamente 80 niños con este trastorno genético. Cada vez que en Uruguay nace un niño o una niña con el síndrome, los hospitales ofrecen a la familia la posibilidad de tener una entrevista con miembros de la asociación, que, constituida por familiares y profesionales, brinda un panorama completo sobre esta enfermedad y apoyo psicológico.
De acuerdo a lo expresado en la página web de la asociación, entre sus objetivos se encuentran “la inclusión social y laboral en igualdad de derechos” de las personas con síndrome de down, “mejorar y brindar calidad de vida” y “garantizar el cumplimiento de los derechos de la persona con discapacidad, ya sea en el ámbito legal como institucional”. También se promueven talleres de música, gimnasia, expresión plástica, teatro y títeres para generar el espacio de recreación e integración que los jóvenes con discapacidad intelectual no encuentran en los centros educativos regulares.
Barrera educativa
El Código de la Niñez y la Adolescencia establece que todos los niños y adolescentes tienen derecho a la educación y que los padres tienen el deber de velar porque accedan a él. ¿Pero qué ocurre cuando el sistema no está preparado para la inclusión?
Según Freire, la inserción de estos niños en las escuelas regulares “depende de la voluntad del maestro, de la sensibilidad del director, de que apuesten al cambio o de que hayan conocido a un niño con síndrome de down que fue a la escuela y funcionó bárbaro y se dieron cuenta de que es un desafío, de que se pueden lograr muchas cosas y que no solamente el niño aprende sino que también los maestros". “Si hay leyes que habría que cumplir, ¿por qué no se instrumenta para que eso pase? ¿Por qué todavía hay escuelas que los siguen rechazando?”, planteó.
Freire se refiere a las escuelas regulares que no cuentan ni con los recursos pedagógicos ni con los maestros especializados que puedan apoyar al niño discapacitado en la clase. Existen, por otra parte, las escuelas especializadas que contribuyen al desarrollo integral y estimulan las potencialidades de los niños, atendiendo específicamente sus dificultades intelectuales. Sin embargo, ninguna opción por sí sola parece ser suficiente.
En este sentido, Stella Maris de Armas, quien fue maestra especializada durante 33 años y es docente de la Universidad Católica del Uruguay y coordinadora de los cursos de perfeccionamiento para docentes de primaria que atienden a niños con discapacidad intelectual, señaló a la diaria que lo que ha dado mejores resultados es la doble escolaridad. “Me refiero a la concurrencia a la escuela común, donde encuentra los modelos del estándar, y la concurrencia a la escuela especial, donde se le provee de las estrategias particulares, los tiempos y los recursos que el niño como persona diferente necesita”, precisó.
Si bien ha habido un avance -como la aprobación de la Ley 18.651 de protección a las personas con discapacidad, que recomienda la inclusión educativa-, fruto del esfuerzo de los padres, de la Asociación Down y de algunos docentes, la inclusión educativa está lejos de ser total, y ése es el mayor problema al que se enfrenta el colectivo; en esto coinciden tanto la psicóloga como la docente. En opinión de De Armas, el niño sólo se beneficia cuando “la inclusión implica el compromiso de la institución, del maestro, en particular, y la generación de oportunidades de aprendizaje para ese niño, lo que quiere decir planificar acorde a las necesidades del niño, seleccionar objetivos, contenidos y estrategias para ese niño en el grupo, no aislado”. “Los aspectos administrativos de los sistemas educativos y de los organismos de la educación todavía no se han ajustado a esa tendencia inclusiva”, sentenció la docente. Además expresó que los obstáculos se multiplican en la enseñanza secundaria, en la que, generalmente, los que logran avanzar son casos excepcionales.
El estímulo
Las trabas en el ámbito laboral se han vuelto menos rígidas en los últimos años, y la inserción de jóvenes con síndrome de down es más habitual que antes. “Hay muchos más jóvenes trabajando, las empresas se abren por iniciativa propia o vienen y ofrecen sus servicios”, expresó Freire. El avance se dio, de acuerdo a lo manifestado por la psicóloga, a que “se sabe mucho más del síndrome, se está perdiendo el miedo, se dan cuenta de que son personas que pueden asumir la responsabilidad de un trabajo sin problemas y que dan menos dificultades de las que todos pensamos”.
Hasta hace 50 años las familias mantenían ocultas en el hogar a los integrantes que padecían el trastorno, evitando todo contacto con el exterior. Fue en la década del 60 cuando, junto con el cambio de denominación de “mongolismo” a “síndrome de down” (en honor al médico John Langdon Down, pionero en la investigación de este padecimiento) fue surgiendo un concepto más humanista en la sociedad, que empezó a considerar a los discapacitados intelectuales como personas y a reconocer sus potencialidades y cualidades.
Tal como señaló Vaglio, quienes padecen síndrome de down “tienen un potencial intelectual muy importante que hay que desarrollar”, y si se los estimula tempranamente los resultados pueden ser sorprendentes. Hace tan sólo unos días, la española Ángela Bachiller se convirtió en la primera concejala con síndrome de down en su país. Otro caso emblemático es el de Pablo Pineda, el primer joven en obtener un título universitario en Europa. En ambos casos, la estimulación temprana fue fundamental.