“Lo más difícil de esta enfermedad es convivir con ella todo el tiempo, es como una amenaza constante que está en silencio. Por momentos no pasa nada y, de golpe, se produce una catástrofe”, contó Amanda Brito del Pino, secretaria Asociación de Hemofilia del Uruguay (AHU), portadora de hemofilia y mamá de Julián, un niño de cinco años con la misma enfermedad. La hemofilia es una enfermedad rara vinculada a la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente y se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas. Es congénita y no tiene cura. Brito del Pino dio su testimonio el jueves 8 en la actividad “Hemofilia: Desafíos y oportunidades de una enfermedad huérfana“ organizada por el laboratorio Roche por el Día Mundial de la Hemofilia, que se celebra cada 17 de abril.
A Julián le diagnosticaron hemofilia severa tipo A cuando tenía cerca de ocho meses y luego de un tiempo de incertidumbre y preocupación. Le aparecían grandes hematomas en el cuerpo sin explicación alguna, sin que se hubiera golpeado con fuerza como para justificar marcas tan “extensas”, relató su madre, que hasta el momento desconocía que era portadora de la enfermedad (tiene síntomas leves). Cuando Julián comenzó a gatear y a jugar en el piso, los hematomas se hicieron más recurrentes y motivaron consultas al pediatra y a diferentes especialistas. Al principio los médicos pensaron que se trataba de otras enfermedades, como púrpura o leucemia, hasta que descubrieron que el problema estaba en la deficiencia de factor VIII, una proteína esencial en la coagulación de la sangre. “Con un niño pequeño, te sentís muy sola porque no hay nadie a quién le puedas preguntar'', señaló Brito de Pino, en alusión al desconocimiento general que existe sobre la hemofilia, pero también entre el equipo médico. Esa suerte cambió cuando llegó al Departamento de Hemoterapia y Medicina Transfusional del Centro Hospitalario Pereira Rossell (CHPR), en donde confirmaron el diagnóstico y recibieron apoyo emocional.
Beatriz Boggia, médica especializada en medicina transfusional y jefa del Servicio de Medicina Transfusional del CHPR explicó que la hemofilia es un trastorno “hemorrágico, congénito y hereditario”. La enfermedad se caracteriza por las dificultades de la sangre para coagularse por la falta de factores de coagulaciones (VIII y IX). La deficiencia de factor VIII conduce a una hemofilia tipo A y la del factor IX a hemofilia B. Los casos severos se dan en quienes tienen menos de 1% de factor VIII o IX en relación a las 150 unidades de factor que tiene una persona que no padece la enfermedad; son moderados quienes tienen entre 1% y 5%, y leves los que tienen entre 5% y 40%. Siete de cada diez casos se transmite de forma hereditaria a través del cromosoma X, por eso las mujeres (que son homogaméticas XX) tienen 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos. Boggia, sostuvo en diálogo con la diaria que el déficit de factores coagulantes producen sangrados espontáneos a nivel articular y muscular a lo largo de la vida de la persona con hemofilia. “Al producirse un sangrado en una cavidad cerrada, como una rodilla, la zona se hincha y la sangre se va comiendo la articulación y el cartílago”, expresó la médica y señaló que ese daño es irreversible. Mencionó, también, el dolor insoportable que sufre la persona en ese momento. Para evitar estos sangrados se somete a los pacientes a tratamientos para mantener los niveles de proteína siempre elevados.
Tratamientos
Según datos de la AHU la hemofilia afecta a cerca de 250 personas en Uruguay, de las cuales la mitad son menores de edad. Brito de Pino sostuvo que aún no hay un registro de mujeres portadoras de la enfermedad (las mujeres transmiten la enfermedad a sus hijos varones pero ellas pueden ser asintomáticas o padecer síntomas leves).
Felipe Lemos, especialista en hemoterapia y medicina transfusional e integrante del Departamento de Hemoterapia y Medicina Transfusional del CHPR, comentó que el tratamiento de los pacientes con hemofilia se integra por “dos planes”. Por un lado, está la profilaxis, que tiene como objetivo “que el paciente con hemofilia disminuya la posibilidad de tener un sangrado espontáneo” y por otro, la atención que recibe el paciente cuando tiene un episodio de sangrado. Todos los niños que son asistidos en el Hospital Pereira Rossell reciben profilaxis.
Lemos detalló que el tratamiento de profilaxis consiste en la administración de factor VIII, que “viene en ampolla y se aplica de forma intravenosa”. “Para los adultos contar con este tratamiento es algo muy bueno, porque décadas atrás las terapias eran más corrosivas”, dijo Lemos, pero señaló que en los niños tiene otro tipo de impacto. Contó que cuando son muy pequeños, reciben una dosis de factor por semana pero a medida que crecen, se les administran más dosis, hasta llegar a las tres punciones semanales a lo largo de su vida. “La profilaxis es el tratamiento estándar, pero deja una marca: durante un año se aplican 156 punciones venosas sólo para prevenir sangrados”, planteó.
Así como los avances en la tecnología y en la medicina permitieron alcanzar el tratamiento de profilaxis, otras investigaciones permitieron desarrollar un tratamiento menos invasivo, que no está disponible en Uruguay. Lemos explicó que se trata de una terapia en base a “reequilibrantes de la coagulación”, medicamentos como los “anticuerpos monoclonales que mimetizan la función del factor VIII” que pueden administrarse con menos frecuencia que los factores, por ejemplo, cada 15 días, en lugar de tres veces por semana. Manifestó, también, que existe la “terapia génica” que “implica la inyección de sustancias para que el organismo produzca por sí mismo factores de coagulación”, pero que resulta exitosa en el tratamiento de la hemofilia B, y no tanto en el de la hemofilia A.
Lemos sostuvo que lo esencial para asegurar una buena atención a las personas con hemofilia es que sean tratadas en centros destinados únicamente a la enfermedad, donde se reúnan médicos especialistas, pacientes y familias “hablando el mismo idioma” y se logre reducir la “morbimortalidad de los pacientes”, las secuelas en adultos mayores y un abordaje integral centralizado.
La brecha generacional
Boggia valoró que en Uruguay “somos muy afortunados” porque el país “forma parte del 30% de la población mundial que recibe el tratamiento”, pero tenemos que seguir trabajando para mejorar la atención, principalmente de los adultos, que no acceden a la profilaxis ni a tener el factor en su domicilio. “Eso es abismal”, planteó Boggia. Brito de Pino también sostuvo que la atención a los adultos con hemofilia es “insuficiente” y “no cumple con los estándares internacionales”. “Genera que las personas tengan una calidad de vida pésima en muchos casos. Viven con el dolor crónico como si fuera algo normal”, expresó.
Lemos, señaló que es importante “cerrar la brecha” en el diagnóstico y tratamiento entre los niños y adolescentes (el hospital atiende a los pacientes hasta que cumplen 18 años) y los adultos. “Si no se trata la hemofilia como una política sanitaria importante, el costo va a ser mucho mayor que el de proporcionar el factor a quien lo necesite, atender las secuelas de las personas adultas es mucho más caro”, manifestó el médico, porque no podrán trabajar por una discapacidad, tendrán dificultades de movilidad, entre otras.
El médico sostuvo que negarle a un adulto con hemofilia el tratamiento con profilaxis es como no administrarle insulina a un adulto con diabetes. La diferencia, dijo Lemos, es que la hemofilia “es mucho más corrosiva y silenciosa y continúa gradualmente el deterioro músculoesquelético” y agregó que cada persona debe tener la profilaxis “para desarrollarse completamente en su actividad diaria como una persona que no tenga la enfermedad”.
La hemofilia en pandemia
“Adaptarse al cambio: Preservar la atención en un mundo nuevo”, fue el eslogan elegido por la Federación Mundial de Hemofilia para la conmemoración de este año. El objetivo es aunar esfuerzos entre organizaciones, médicos, pacientes, familias y la sociedad toda para no desatender las necesidades de las personas con hemofilia a pesar de que el foco esté puesto en los grandes impactos que ha tenido la crisis por la pandemia por covid-19.
Boggia sostuvo que durante el 2020 en Uruguay la atención a los niños con hemofilia no se vio interrumpida. Sostuvo que en circunstancias normales se realizan dos controles presenciales y lo único que cambió fue que el segundo control se hizo de forma telefónica con las familias. La administración del factor no se vio interrumpida para ningún paciente y en los casos que fue necesaria la atención en el hospital por algún episodio particular, el paciente fue atendido, aseguró la especialista. Además, contó que están desarrollando una aplicación para estar en comunicación continua con las familias y hacer un seguimiento de los pacientes. Allí los padres podrán registrar cada vez que administran el factor al paciente, si tuvo algún episodio de sangrado, consultas y más.