A los ocho años, Valentino ya había pasado por un sinfín de diagnósticos y especialistas, luego de que sus padres notaran que no paraba de mover su cuerpo de una forma que parecía que continuamente se estaba estirando. “Me siento mal si no lo hago”, les decía. Esto motivó una primera consulta con un pediatra de Nueva Palmira, donde vive con su familia. “¿Puede ser por el crecimiento?”, le preguntó su madre, Fabiana, al médico, quien le respondió que sí, que seguramente fuera eso. Pero ella no se quedó tranquila y le solicitó si podía indicarle al niño estudios de sangre. “Salieron todos perfectos” recordó, en diálogo con la diaria.
Pero Valentino cada vez se estiraba más y, además, gritaba mucho. El cuadro se agravó cuando el niño empezó a tener ideas suicidas. Su madre lo llevó a la emergencia médica, pero bastó con cruzar la puerta del lugar para que se le pasara todo. “¿Pueden ser ataques de pánico?”, consultó Fabiana. “Sí, lo más probable”, contestó el médico. “Llamaron a Montevideo, al [Hospital] Pereira Rossell, y luego le mandaron una medicación. Pero seguía igual o incluso peor. Lo sentía sufrir”, explicó su madre.
Eran las dos de la mañana y no había forma de que Valentino se pudiese dormir. Llegó a desesperarse, lloraba muchísimo. Doblaba sus manitos y movía la cara, una y otra vez. Terminó nuevamente en el médico. “Acá algo raro hay. ¿Me harías el favor de darme pase para el psiquiatra?”, le dijo la mamá al médico, tras recordarle que el niño ya había ido al psicólogo y no se le había detectado nada.
Fabiana se erizó al rememorar el día que llevó a su hijo a la psiquiatra. Estaba en el consultorio hablando con la profesional y su hijo, que esperaba afuera, comenzó a hacer sonidos. “¿Escuchás lo que hace Valentino?”, le preguntó. “Desde hace rato lo estoy escuchando, son tics”, le dijo la psiquiatra, quien diagnosticó al niño con una condición neurológica que lleva el nombre de Georges Giles de la Tourette, neurólogo francés (1857- 1904) que en 1884 describió nueve personas con este síndrome, al que denominó maladie des tics, enfermedad de los tics.
Valentino también fue diagnosticado con depresión. “Una cosa llevó a la otra”, dijo su mamá de acuerdo con la explicación que le dio la psiquiatra. De esto hace nueve meses. Si bien con la medicación indicada mejoró de forma considerable, en momentos de presión, nerviosismo o ansiedad le han aparecido otros síntomas como la coprolalia (uso involuntario de palabras obscenas o de frases inapropiadas en el contexto social), que está presente en menos de 15% de quienes padecen este trastorno.
Vivir con tics motores y fonatorios
El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico definido por la presencia de tics motores asociados a tics fonatorios que, en general, aparece entre los siete y ocho años de edad. Afecta entre tres y cuatro veces más a los niños que a las niñas y es hereditario, aunque sus padres no tienen por qué tener este síndrome, sino que puede estar asociado a otros cuadros, por ejemplo, la ansiedad, el déficit de atención o a trastornos obsesivos compulsivos.
En Uruguay, aunque estos casos continúan sin ser tan frecuentes en las consultas clínicas, en los últimos años ha crecido el reporte, porque fue cambiando “el concepto” de este trastorno, explicó a la diaria Gabriela Garrido, psiquiatra infantil, profesora y directora de la Cátedra de Psiquiatría Pediátrica de la Facultad de Medicina de la Universidad de la República. Inicialmente cuando se hacía referencia al síndrome de Tourette se incluían los cuadros que tenían una tríada diagnóstica: los tics motores, la coprolalia y los síntomas obsesivos compulsivos. Más adelante esto fue cambiando y, en definitiva, lo que lo define hoy -y lo diferencia de otros trastornos por tics- es, simplemente, la presencia de tics motores asociados a fonatorios, informó Garrido.
La particularidad de los tics motores es que simulan movimientos habituales que surgen en forma rápida, repetitiva y que son involuntarios, a pesar de que se pueden detener voluntariamente. A estos se asocian los tics fonatorios, que pueden ser palabras que se repiten, alguna vocal que se incluye o un sonido que, por ejemplo, simula un carraspeo. “En general, en los cuadros habituales no se generan mayores limitaciones”, explicó Garrido. Sin embargo, advirtió que si bien son pocos los cuadros graves, el impacto y las limitaciones son importantes en estos pacientes, que además “son difíciles de ayudar”, porque no se cuenta con “demasiadas herramientas”.
Al abrir el espectro e incluir los cuadros moderados y leves, se estima que 1% de la población puede padecer este síndrome, un porcentaje similar a otros trastornos, como el autismo, detalló Garrido. “Sin embargo, el autismo lo vemos con mucha más frecuencia en la clínica porque es mucho más limitante y global”, reconoció.
Al momento de consultar por primera vez, las madres y los padres lo hacen con gran preocupación, porque los tics surgen de golpe y fuera de contexto. “Muchas veces piensan que es el inicio de una enfermedad mental grave”, indicó la especialista. Incluso, una de las primeras cosas que Garrido trabaja con algunos de los niños es la fantasía de estar locos. Por eso, es importante explicar que aunque en algunos contextos se puedan controlar los tics, esto no quiere decir que se hagan voluntariamente.
Cuando los niños se encuentran en determinados lugares o están haciendo actividades que les gustan, no suelen aparecer. “Esto lo hablamos mucho con los papás porque a veces resta credibilidad que sea algo involuntario”, señaló. En general, hay un esfuerzo por controlarlos, pero posteriormente cuando se aflojan aparecen mucho más fuertes y frecuentes. “A veces les pasa cuando van a la escuela: en ese período no los manifiestan, pero cuando llegan a la casa explosionan”, ejemplificó.
La aparición de estos tics es característica de la etapa escolar, aunque a veces en los cuadros más severos pueden empezar antes, alrededor de los cinco años, cuando todavía el niño está en el jardín. “Generalmente, el período más difícil está vinculado a la adolescencia, entre los 13 y los 18 años”, afirmó Garrido. Es frecuente que haya niños que transiten la etapa escolar sin demasiadas complicaciones y sin intervenciones farmacológicas, pero que en la adolescencia su cuadro se agrave. “Allí la sensación que predomina es 'estoy peor, ¿qué me pasó?'. Pero es habitual que sea así y pese a que puede ser un período duro, es importante que sepan que va a haber cierta tendencia a estabilizarse; esto es un elemento tranquilizador”, agregó.
Según Garrido, el criterio de la cura “es relativo”, porque siempre persisten algunas características, aunque la mejoría va a depender en gran medida de la profundidad del cuadro y de cómo se fue desarrollando. La clave está en encontrar la forma de transitar lo más saludablemente posible esta dificultad de base neurológica y neuropsiquiátrica. “Si se llega a la edad adulta con una depresión persistente vinculada a estas características o si se llega, por ejemplo, con un cuadro asociado a un trastorno obsesivo compulsivo, en realidad las mayores limitaciones van a estar dadas por estas otras condiciones más que por esos tics”, explicó la experta.
El impacto social es importante en los cuadros más severos, con tics realmente fuertes y frecuentes, que tienen la particularidad de avanzar de la cabeza a los pies. En estos casos pueden aparecer los tics de parpadeo ocular, pero también se pueden sumar movimientos en los labios, la nariz y las cejas. Además, pueden incluir movimientos de tronco y de piernas. Las formas son infinitas. La particularidad es que los tics empiezan siendo simples -involucran un solo grupo muscular- pero se vuelven complejos, y en estas situaciones se asocian varios grupos musculares. “Estos casos pueden llegar a ser muy limitantes”, aseguró Garrido.
A su vez, hay cuadros que son complejos por su asociación con otros problemas del desarrollo, como el déficit atencional o los trastornos del espectro autista. “No es como antes, que se creía que sí o sí estaban presentes en el síndrome de Tourette, pero puede ser una asociación frecuente”, indicó. En estos casos suele aparecer una repercusión en el estado de ánimo. La asociación con mucha ansiedad también es frecuente ya que “una situación social con estos comportamientos que para el sujeto están fuera de su control es una vivencia muy intrusiva”, comentó.
A Garrido le ha tocado acompañar situaciones complejas en las que, por ejemplo, tuvo que pedir tolerancia en el liceo para que en ciertos períodos no se le tomaran pruebas escritas a algunos de sus pacientes, porque los tics motores eran tan fuertes que no les permitían la grafía. “Ahí uno empieza a ver que las repercusiones son muy fuertes”, recalcó.
Es en esos casos en los que se hacen intervenciones farmacológicas. La gama de medicamentos es diversa y no existe un tratamiento específico. Desde los más tradicionales como los antipsicóticos típicos hasta las nuevas generaciones de antipsicóticos atípicos. Los primeros se utilizan en casos muy resistentes y con síntomas de mucha intensidad; pese a que siguen mostrando efectividad, se debe tener un monitoreo cercano de efectos adversos y cuando disminuye la sintomatología intentar retirarlos. Los antipsicóticos atípicos tienen menos efectos adversos y algunos de ellos han demostrado efectividad para el Tourette. “Pero hay que entender que no todas las personas requieren tratamiento farmacológico y aquellas que lo requieren no necesariamente es para toda la vida”, subrayó la psiquiatra, que agregó que no son el primer recurso terapéutico.
Por otro lado, Garrido dijo que hay tratamientos vinculados a las terapias cognitivo-conductuales que tienen una buena evidencia y se utilizan mucho. También psicoterapias de apoyo que no van dirigidas a los tics pero sí sirven para apuntalar y fortalecer otros aspectos de la personalidad que son importantes para sobrellevar la condición. Para los cuadros más severos, con tics muy fuertes que pueden ser dolorosos, algunas técnicas incluyen la relajación. Además, dentro de esta lista la catedrática incluyó las terapias alternativas, por ejemplo, con cannabis, pero de las que hay poca evidencia.
Contención
Catherina Bruno es maestra y profesora de inglés. A los siete años comenzó a hacer una serie de movimientos involuntarios acompañados de gritos, como forma de canalizar los nervios que le venían en el estómago. La etapa más infeliz de su vida fue la infancia, marcada por la incomprensión. Hoy sabe que tiene Tourette y convive con esto sin mayores dificultades. Hace cuatro años creó la Asociación de Pacientes con Síndrome de Tourette de Uruguay (Aspatou) para que ningún niño tenga que pasar lo que ella vivió.
“Los padres más que nada lo que tienen es vergüenza, esa reticencia a querer mostrarse vulnerables frente a una situación de tener un niño con Tourette”, afirmó.
En el mes de la concientización sobre el síndrome de Tourette, que se celebra del 15 de mayo al 15 de junio, la presidente de Aspatou reflexionó que esto tiene que ver con la falta de información respecto a este trastorno. “No tener información da miedo, paraliza”, agregó.
Contó que muchos padres de Montevideo y el interior no saben si llevar a sus hijos a la escuela, porque tienen miedo de que se rían de ellos. “Prefieren que se quede en la casa tranquilo y que haga todos los tics ahí, total está la mamá, el papá y la abuela”, señaló.
Bruno admitió que son muchas las horas que dedica a combatir la desinformación y a transmitir lo que otros también padecen, para que todo esto tome “un poco más de fuerza”. Y en esta cadena, la falta de información genera, a su vez, discriminación y falta de empatía. “En la escuela muchas veces las maestras te gritan, te llaman la atención. Te dicen: 'por qué no te callás la boca, siempre hacés lo mismo'. Y los niños también son crueles”, planteó. En este camino largo y empinado, subrayó la importancia del apoyo y de la contención familiar: “Es 80% de la recuperación de una persona, aunque nunca se te va, tenés mejoras”.
Del otro lado, Fabiana, la mamá de Valentino, reconoció que para las familias es fundamental el apoyo y “las palabras justas” que siempre tiene Catherina Bruno para transmitirles tranquilidad en momentos en que reinan la incertidumbre y la desorientación.