En un nuevo Mes de Concientización Mundial de la Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad rara o poco frecuente que afecta a alrededor de 40 personas en Uruguay, familiares de pacientes piden mejoras en el acceso al diagnóstico de la enfermedad.
La AME “es una enfermedad genética y hay varios tipos de genes que la pueden producir”, explicó a la diaria Conrado Medici, neurólogo infantil. “La más clásica [o frecuente] es la mutación de un gen llamado SMN que está en el cromosoma 5q”, y es “el gen para la supervivencia de las motoneuronas”, agregó. Lo que ocurre es que por una alteración genética se degenera y muere “la segunda motoneurona, es decir, la segunda neurona que recibe la información que sale de nuestro cerebro, está ubicada en la médula espinal y lleva la información desde la médula espinal a todos los músculos del cuerpo”.
La enfermedad está dada por dos genes: SMN1 y SMN2. “La cantidad de copias del gen SMN2 es lo que determina la severidad de la enfermedad” porque las motoneuronas “se degeneran, mueren más rápido o más lento”. De la lentitud o rapidez con la que mueran las neuronas depende la aparición de los síntomas. “Los síntomas aparecen enseguida del nacimiento, lo cual es muy raro, a los pocos meses [de vida], en los primeros años o en la adultez”, detalló el neurólogo.
Los tipos de atrofia -uno, dos, tres y cuatro- tienen que ver, en primer lugar, “con la gravedad clínica del paciente y a su vez con la cantidad de copias del gen SMN2”. “Cuanto más severa es la AME hay menos copia del gen [en el organismo]”, agregó. Medeci explicó que a grandes rasgos hay determinadas capacidades que con el paso del tiempo se van perdiendo, porque se produce una inmovilidad progresiva mientras “la información no le llega al músculo para ordenar que se mueva, los músculos pierden fuerza y se van atrofiando”, puntualizó.
“La atrofia tipo uno es la que sostiene la cabeza de la persona y nada más; la tipo dos la tienen pacientes que se logran sentar; el tipo tres, las personas logran pararse y caminar, y la tipo cuatro son las que se desarrollan en personas adultas”. Según los tipos, es la edad frecuente en la que la AME se suele manifestar. La tipo uno aparece en los primeros meses de vida, la tipo dos antes de los dos años, la tipo tres luego de los dos años, y la cuatro se manifiesta en adultos.
El neurólogo agregó que es una atrofia “que suele afectar más frecuentemente los músculos del cuerpo” y no los de la cara, aunque también puede suceder que interfiera en el funcionamiento de alguno, por ejemplo, en la lengua. “Uno de los problemas más graves de la enfermedad es que por los músculos que afecta provoca problemas respiratorios”, acotó.
En cuanto a los tratamientos, contó que en los últimos años se han hecho diversas investigaciones y se han descubierto tratamientos que han demostrado que en algunos pacientes “enlentece la evolución de la enfermedad”, aunque en otros no y “no se sabe por qué”. Lo que hacen los fármacos es “tratar de evitar que las neuronas afectadas se mueran, aunque ningún tratamiento [hasta ahora] logra regenerar neuronas o es curativo”.
El primer fármaco que llegó a Uruguay en 2019, llamado Spinraza, es producto de una investigación en la que participó el doctor uruguayo Adrián Krainer, y es uno de los dos que se utilizan en el país, junto al Risdiplam, del laboratorio Roche. Hay un tercero pero aún no ha llegado. Todos son muy costosos, y a partir de mayo de este año, luego de que el Fondo Nacional de Recursos y el Ministerio de Salud Pública firmaran una acuerdo, se logró incluir el medicamento en la lista de cobertura del FNR. Hasta entonces, las personas con AME recurrían a los recursos de amparo para conseguir los medicamentos.
La lucha por el acceso a la medicación
FAME Uruguay es un grupo de familias unidas por la enfermedad que también está asociado por la red latinoamericana a otros grupos de familias. Pablo Correa, uno de los integrantes, contó a la diaria que su hijo Santiago está diagnosticado desde los nueve meses con AME tipo uno, una de las que avanza más rápido. “Está conectado a un respirador y tiene gastrectomía para comer”, acotó.
“En casa tenemos todo lo que hay en la sala de un sanatorio pero adaptado a lo familiar”, comentó. Según su padre, Santiago, que ahora tiene 19 años, es “intelectualmente destacado, lo que le falta de fuerza lo hace destacarse en otras cosas”, consideró.
Sobre FAME Uruguay, Cabrera recordó que el grupo fue creado cuando llegó el medicamento Spinraza al país. “Comenzamos una lucha por el acceso a la medicación pero también trabajamos por otras mejoras”, explicó. A su entender, lo que aún falta mejorar en Uruguay son “los equipos médicos y crear centros de referencia”. De todas maneras, celebró que hasta ahora “se logró un buen trabajo” en conjunto con el Centro de Referencia Nacional en Defectos Congénitos y Enfermedades Raras, que creó el Banco de Previsión Social en 2018, “al hacer que casi todos los pacientes accedan a un tratamiento y a un trato integral”.
“Falta información y que los médicos y neurólogos sepan dar un diagnóstico temprano para poder acceder a la medicación”, como “ya sucede en el primer mundo”, agregó.