“Las personas que padecemos enfermedades raras estamos expuestas a muchas carencias, la principal es la falta de diagnóstico”, dijo a la diaria Rosario Figueroa, quien fue diagnosticada con telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) en 2004. En ese momento ella no tenía síntomas, fue estudiada porque su madre padecía esa enfermedad, y lo confirmaron; los síntomas le aparecieron en 2010 y comprobó que “no era tan fácil” como le habían dicho los médicos.
El trastorno que padece provoca malformaciones arteriovenosas, que suelen afectar la nariz, los pulmones, el cerebro y el hígado; la característica más común son las hemorragias nasales espontáneas, a veces a diario, y puede provocar anemia severa, además de una mala calidad de vida. Figueroa relata que entre quienes padecen enfermedades raras “las esperas y la búsqueda del diagnóstico son interminables”, por falta de tiempo o por desconocimiento; en algún momento alguien le dijo “que nunca iba a dar con lo que tenía” o, incluso, “que estaba inventando” lo que le pasaba. “Esas cosas no podrían ocurrir más”, deseó.
Por todas estas dificultades la fundación Fupier, que trabaja para incentivar el conocimiento sobre las enfermedades raras, le solicitó una reunión a la senadora nacionalista Graciela Bianchi. El encuentro se concretó el 9 de setiembre, participaron asociaciones de pacientes y parlamentarios.
En tanto participante de las reuniones, Figueroa explicó que la comisión aspira a crear un proyecto de ley, mediante el que buscan “ser amparados en el marco legal al insistir por un diagnóstico o al exponernos a cosas que nos ocurren como pacientes, porque tener una enfermedad rara hace que te sientas desamparado y muy solo”, planteó. “Otro de los principales puntos a trabajar es la creación de centros de referencia”, señaló. Aclaró que existe el Centro de Referencia Nacional en Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (Crenadecer), que creó el Banco de Previsión Social (BPS) en 2018, pero dijo que sólo brinda asistencia a menores de 14 años y que “tampoco trata todas las patologías”.
El lunes 4 se reunieron con José Luis Satdjian, subsecretario del Ministerio de Salud Pública (MSP), y antes lo habían hecho con representantes del Institut Pasteur, de la Administración de los Servicios de Salud del Estado y del BPS. Los encuentros fueron “para exponer qué cosas fundamentales y urgentes deberían ser creadas para poder tratar este tipo de enfermedades”. “En los diálogos también entendimos que no basta con exponer las carencias, hay que trabajar por solucionarlas”, resumió.
“Estamos en pleno proceso de trabajo, nos volveremos a reunir con la senadora Bianchi, también hemos conversado sobre la posibilidad de que el Hospital de Clínicas sea el centro de referencia principal y por esto también tendremos un diálogo con el doctor Álvaro Villar. Lo que le pedimos a los gobernantes es que nos dejen participar en el proceso, porque como pacientes con los años nos vamos volviendo especialistas en cuanto a lo que necesitamos y a nuestras propias enfermedades”. Aclaró que “se está trabajando por todas las enfermedades raras, para que cada paciente, aunque sea sólo uno, pueda tener su atención, su diagnóstico y el tratamiento que necesite”.
245.000 personas tienen enfermedades raras en Uruguay, se estima a partir de estadísticas de la OMS
Atención
“Los diagnósticos, por las posibilidades que tenemos, son clínicos y no genéticos”, dijo a la diaria Rossana Mezzano, médica hemoterapeuta especializada en medicina transfusional. “Trabajamos en conjunto con médicos internistas, ya que las enfermedades raras no afectan a un solo órgano, sino a todos y en forma sistémica, por eso es necesario trabajar desde lo posible y en conjunto”, explicó. Coincide en que “al no haber ningún centro de referencia en el país, es muy difícil tratar a los pacientes”. Puntualizó que cuando alguien más en la familia tiene la misma enfermedad, hay una orientación mayor, pero eso no ocurre en aquellos casos en que la afección “no es genética” y la persona la desarrolla “de forma primaria”.
En cuanto a la formación académica para tratar estas patologías, Mezzano explicó que en su caso fue “por mérito y financiación propia y de la Asociación HHT Uruguay, porque el Estado no respalda las especializaciones en el exterior y tampoco existen en el país”. Por eso, dijo, “es necesario que se comience a gestionar ya que es muy difícil formarse y brindar atención por vocación y mérito propio”. Sobre la cantidad de pacientes o enfermedades detectadas en el último tiempo, entiende que “si bien se han diagnosticado más casos, no es que haya más personas enfermas, eso ahora lo van pudiendo descubrir”. Espera que el proyecto de ley “finalmente conlleve a resultados, ya que son muy necesarios”, valoró.
Según publica Fupier en su web, “para que una condición se considere rara, solo puede afectar a un bajo número de personas: al menos 1 de cada 2.000 habitantes”. Agrega que en el mundo hay identificadas alrededor de 7.000 enfermedades raras, de las que 75% afectan a niños y niñas y provocan que 30% muera antes de los cinco años de edad; 80% tiene origen genético.
Datos de Fupier muestran que en Uruguay no existen cifras oficiales, pero si se extrapolan las estadísticas de la Organización Mundial de la Salud (OMS), habría alrededor de 245.000 personas afectadas, entre 6% y 7% de la población. Hasta el momento, en Uruguay se han registrado cerca de 2.000 enfermedades distintas. Por otra parte, los pacientes tienen cinco años de demora promedio para obtener el diagnóstico, y los altos costos de los tratamientos pueden producir el empobrecimiento a las familias; además, están los daños a salud integral: la demora perjudica las capacidades físicas, sensoriales y habilidades mentales de quienes las padecen.
Bianchi declaró a la diaria “haber notado falta de coordinación y acción entre los grupos que reúnen a los pacientes y a sus familias”. Es por esto que recibió a las organizaciones y propuso “generar instancias de trabajo cada determinados lapsos de tiempo, para ir hacia acciones concretas porque, si bien el proyecto es algo positivo y posible, lo necesario es dar con las soluciones y crear vínculos efectivos en coordinación con los organismos de la salud pública”.
Consultados por la diaria, fuentes del MSP dijeron que por ahora no darán declaraciones a la prensa debido a que “por el momento no hay nada para adelantar”.