Hay enfermedades que no se manifiestan al momento del nacimiento, pero están, y su diagnóstico tardío –incluso a los 15 días de vida, en algunos casos– puede comprometer seriamente el desarrollo de niños y niñas. En el mapa latinoamericano, Uruguay es un “país pionero” en la pesquisa neonatal, tal como afirmó ayer Giovanni Escalante, representante en nuestro país de la Organización Panamericana de la Salud (OPS), en la conmemoración de los 25 años del inicio de la pesquisa neonatal que desarrolla el Banco de Previsión Social (BPS). El sábado se cumplieron 25 años de la aprobación del decreto que establece la obligatoriedad del despistaje de hipotiroidismo en el recién nacido, pero en realidad el BPS trabajaba desde 1990 para detectar esa enfermedad, por impulso de un grupo de médicos y químico-farmacéuticos liderados por la química Graciela Queiruga, a quien también se homenajeó ayer. Ese trabajo permitió que el Laboratorio de Pesquisa Neonatal del BPS detectara, en 1991, el primer caso de hipotiroidismo congénito.
Años después, el organismo fue sumando, también por decreto, el diagnóstico de otras enfermedades: fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística; en los últimos años comenzó a buscar 24 enfermedades del metabolismo. Para esto, analiza muestras de sangre del cordón umbilical y del talón de los recién nacidos. En la actividad organizada por el BPS para conmemorar el inicio de la pesquisa neonatal, Cecilia Queijo, referente del laboratorio del BPS, detalló que entre 1990 y 2018 el laboratorio ha analizado 971.014 muestras de sangre del cordón umbilical y 534.000 muestras de sangre de los talones de recién nacidos. “Se ha pesquisado casi un millón de cordones de recién nacidos y procesamos medio millón de talones: un millón y medio de muestras”, especificó, y puntualizó que en estos 28 años se han diagnosticado 471 casos de hipotiroidismo congénito, 32 casos de hiperplasia suprarrenal congénita, 34 de hiperfenilalaninemia, 46 de fibrosis quística, cinco de MCADD (sigla con la que se conoce a la Deficiencia de Acil – CoA-Deshidrogenasa de Cadena Media) y 22 casos de otras enfermedades del metabolismo. “Hubo 610 niños que durante estos 25 años se vieron beneficiados por nuestro trabajo, 610 niños sanos”, expresó Queijo con orgullo.
Tarea conjunta
El ministro de Trabajo y Seguridad Social, Ernesto Murro, recordó que en la década de 1990 el BPS tenía la segunda maternidad del país, y que allí nacían 10.000 niños por año; al tiempo que avanzó la cobertura del Sistema Nacional Integrado de Salud, los nacimientos en el BPS cayeron drásticamente. Actualmente, la mayoría de los estudios del cordón umbilical los hacen las instituciones de salud en las que nacen los niños: solamente un tercio es enviada al laboratorio del BPS, explicó Queijo en diálogo con la diaria. El organismo continúa analizando 100% de las muestras de sangre que se toman del talón de los bebés a las 40 horas de vida del recién nacido. Para eso, se da un trabajo logístico interinstitucional: la maternidad toma la muestra de sangre, que se coloca en un papel de filtro –la tarea tiene la supervisión programática de la Comisión Honoraria de la Lucha Antituberculosa y Enfermedades Prevalentes– y el Correo transporta el sobre con las muestra de sangre hasta el Laboratorio de Pesquisa Neonatal del BPS. Tanto Murro como el presidente del BPS, Heber Galli, destacaron que hay un acuerdo con el Correo y el sindicato de trabajadores de ese organismo para que las medidas de paro no afecten el transporte de estas muestras.
Para abarcar también las muestras de los niños que nacen en domicilios, el Laboratorio de Pesquisa Neonatal trabaja con las parteras, que van al laboratorio a buscar el material para la muestra del cordón y de talón y luego los papás lo llevan al laboratorio, explicó Queijo.
La cobertura actual de la pesquisa neonatal es de 98,9%, especificó Rosario Oiz, directora del BPS. A nivel latinoamericano, Uruguay tiene un lugar destacado. Según Queijo, sólo 25% de los países tiene una cobertura de pesquisa neonatal superior a 90%; sólo 33% tiene un programa gratuito de pesquisa, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de este tipo de patologías en recién nacidos; además, 65% de los países tienen un programa nacional como este.
Queijo aclaró que “la pesquisa neonatal no es un estudio confirmatorio, es una sospecha”. “Después tengo que seguir haciendo otros estudios para llegar al diagnóstico final de ese paciente y poder decir ‘sí, es portador de tal o cual patología’”, detalló. Para eso, el laboratorio también hace estudios de biología molecular por medio de los cuales se llega a conocer qué mutación presentan los niños que les provocan tal enfermedad.
Margen para crecer
“El hipotiroidismo congénito es una patología congénita endocrinológica, la más frecuente en el recién nacido, con una incidencia variable según las etnias, de un caso en 2.000 y 3.000 recién nacidos”, detalló Cristina Zabala, integrante del Centro de Referencia Nacional en Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (Crenadecer) del BPS y docente de la clínica pediátrica de la Facultad de Medicina de la Universidad de la República. Explicó que “es la ausencia anatómica o funcional de las hormonas tiroideas”, que son fundamentales para el desarrollo del encéfalo y de los huesos, por lo que genera una discapacidad importante. “Tiene consecuencias neurológicas irreversibles, y sólo la detección clínica en los primeros 15 días de vida permite detectar estas secuelas invalidantes para el lactante”, afirmó la médica. Jorge Quian, ministro interino de Salud Pública y pediatra de profesión, recordó que antes de que el BPS comenzara a pesquisarlo, se había entrenado en el diagnóstico, y saludó que luego se haya liberado de esa tarea. La tarea debía de ser engorrosa, si se considera que, como explicó Zabala, en más de 90% de los casos la enfermedad es asintomática y los primeros síntomas comienzan a manifestarse recién en el segundo o tercer mes de vida, cuando el niño ya registra daños.
Haber dado con el diagnóstico marca un antes y un después, más si se tiene en cuenta que el tratamiento está al alcance de la mano: “Puede ser tratada eficazmente con una medicación de bajo costo que se administra por vía oral”, detalló, en relación al comprimido diario de tiroxina (T4), que debe iniciarse en los primeros 15 días de vida.
Zabala lamentó que “hoy no hay trabajos nacionales de estos niños con hipotiroidismo congénito” y dijo que eso ocurre “porque no hay un centro nacional para el seguimiento de estos niños; cada uno se atiende en su prestador de salud”. Si bien dijo que en esas instituciones la evolución de los casos “es excelente”, señaló la ventaja de contar con un seguimiento centralizado. Por eso, para conocer la evolución de los casos tratados, hay remitirse a estudios extranjeros, En ese sentido, Zabala mencionó que estudios de Reino Unido y de España “muestran que los niños presentan un desarrollo madurativo y un cociente intelectual normal si el tratamiento ha sido urgente, precoz y optimizado” y que “pueden existir alteraciones cognitivas leves relacionadas con la frase prenatal de hipotiroidismo que también se corrigen si iniciamos un tratamiento oportuno y precoz”.
El Laboratorio de Pesquisa Neonatal también aspira a crecer con el estudio de alrededor de 20 enfermedades metabólicas –algunas de ellas también pueden provocar retardo metal y muerte súbita–, por medio de un plan piloto. “Se lo hacemos a todos los recién nacidos y, si llegamos a encontrar un resultado alterado, desencadenamos todo los mecanismos de citación y le hacemos igual el seguimiento y el tratamiento internamente, dentro de la unidad ambulatoria de diagnósticos y tratamiento de los pacientes en el BPS. El BPS les brinda estudios confirmatorios, tratamientos, leches especiales, es una atención integral para que todos los niños que se detectan tengan la misma oportunidad”, resumió Queijo.
Entre 1990 y 2018 el Laboratorio de Pesquisa Neonatal del BPS analizó 971.014 muestras de sangre de cordón umbilical y 534.000 muestras de sangre de talones de recién nacidos. Se diagnosticaron patologías en 610 niños.