El senador Óscar Andrade, junto a la Fundación Fupier -que trabaja para incentivar el conocimiento sobre las enfermedades raras-, ingresó al plenario y posteriormente a la Comisión de Salud Pública del Senado una minuta dirigida al Poder Ejecutivo (PE) que propone incluir la consulta genética dentro del Plan Integral de Atención de Salud (PIAS) a pacientes con una “probable enfermedad rara”. Para el caso de las instituciones de asistencia médica colectiva (IAMC) la propuesta sugiere que establezcan el cobro de una tasa moderada similar a la que cada prestador tenga para las consultas con especialistas, que ronda los 300 pesos.
En la exposición de motivos, la propuesta fundamenta que las enfermedades raras afectan al menos a uno de cada 2.000 habitantes y de allí su denominación. Del total de afectados, 75% son niñas, niños y adolescentes, de los cuales 30% muere a causa de la enfermedad antes de cumplir los cinco años de edad. “El escaso conocimiento sobre estas enfermedades y el difícil acceso” al diagnóstico y a los tratamientos, que además suelen ser costosos, “agrava el desarrollo de las personas” y afecta su calidad de vida, argumenta.
En Uruguay no existen estudios específicos sobre enfermedades raras, pero según los números internacionales unas 200.000 personas tienen alguna de estas enfermedades y 80% tienen origen genético. En 65% de los afectados la enfermedad es grave e invalidante y por esto “es de vital importancia que las personas que sospechan padecer alguna de las 7.000 enfermedades” tengan acceso a una consulta y a un seguimiento genético oportuno.
La importancia de la genética en este tipo de enfermedades surge de poder garantizar al paciente, lo antes posible, un tratamiento que detenga el avance de la enfermedad y mejore su calidad de vida. En las personas con condición genética hereditaria es aún más oportuno porque puede evitar avances de la patología y dar una respuesta temprana a través de un tratamiento personalizado.
Según el documento, el proceso de la consulta genética se integra por la interpretación de los antecedentes médicos y familiares para evaluar los posibles riesgos, la educación sobre el manejo y la comprensión de la enfermedad, y el asesoramiento para tomar decisiones informadas.
Hasta el momento sólo se accede de forma paga a este tipo de consultas y el costo se encuentra entre los 100 y los 150 dólares. Además de pedir que el estudio genético se incluya en el PIAS, se solicita que “el acceso a la consulta con el genetista tenga un tiempo de espera máximo de 30 días”.
Las enfermedades raras han generado otras iniciativas en el Parlamento. En 2021 se creó una comisión integrada por diversos organismos vinculados a las patologías, al ámbito político y a la salud pública para trabajar por este tipo de enfermedades.
El Ministerio de Salud Pública manejó la posibilidad de que el Hospital de Clínicas sea el centro de referencia a nivel nacional, aunque el principal objetivo de la comisión es elaborar un proyecto de ley que ampare a los pacientes en cuestiones que hasta entonces no habían sido contempladas. Por su parte, los grupos de la sociedad civil pidieron que se les permita participar en el proceso a raíz del conocimiento sobre su propia enfermedad que adquieren con el correr de los años.