“El proyecto surge a raíz de un intercambio con una persona con enanismo que vive en Paysandú”, contó a la diaria la diputada del Partido Nacional Nancy Núñez. Según dijo, las inquietudes planteadas fueron en la línea de la discriminación que sufren quienes tienen acondroplasia o enanismo, lo que “se define como el trastorno de crecimiento de tipo hormonal o genético, caracterizado por una talla inferior a la media”, según el proyecto. Además “son personas a las que se les exige mucho más que a quienes tienen una talla que se considera normal”, explicó Núñez. Según la diputada, en Uruguay hay aproximadamente 300 personas con enanismo.
“Lo que más resaltó en la charla fueron las situaciones de burla y discriminación que viven en la sociedad”, aunque “parezca mentira, por la época en la que estamos”, detalló Núñez. Además de asesorarse con la persona de Paysandú, también incorporó las consideraciones de una joven con enanismo que vive en Montevideo y se basó en un proyecto de ley presentado en 2010 por el exdiputado colorado Walter Verri, que finalmente no prosperó.
“Además de intercambiar con quienes padecen la patología, revisé la legislación y vi que hasta el momento no hay nada más que un intento en 2010, cuando se presentó un proyecto de ley”, pero no tuvo avance en las comisiones. “Con los motivos por los cuales no avanzó esa propuesta y con las sugerencias que recibí, armé un proyecto que se divide en dos partes”, acotó la diputada.
Según Núñez, el proyecto de ley presentado en el Parlamento contempla, por un lado, la situación de las personas en su día a día y “solicita al personal médico que lo califiquen como una discapacidad” para poder crear “políticas y programas que atiendan e incluyan a quienes lo padecen”. Por otro, se busca que exista “una asignación presupuestal para que se lo considere una discapacidad no por la patología en sí”, sino para que “puedan recibir prestaciones del BPS [Banco de Previsión Social], que al momento no reciben”. Este fue “un punto por el cual estimo que no avanzó el proyecto de 2010”, sostuvo.
El artículo 2 del texto, al que accedió la diaria, enumera una serie de garantías que el Estado debería implementar para desarrollar “políticas de promoción, habilitación y rehabilitación”. Entre varias otras, menciona “construir y adecuar el mobiliario público urbano, edificios, transporte, centros educativos, cajeros automáticos y similares”, para facilitar “el desplazamiento y el fácil acceso de las personas que presentan enanismo”.
También menciona “promover la inclusión social efectiva, la convivencia pacífica y la democracia, eliminando toda forma de discriminación y maltrato respecto a las personas con enanismo”, e “impulsar su acceso a la educación, empleo, salud, la capacitación, el deporte, la cultura y el turismo”. Asimismo, el proyecto también establece la creación de un registro nacional de personas con enanismo.
Ramiro Duarte, una de las personas con enanismo que asesoró a Núñez en la elaboración del proyecto presentado, dijo a la diaria que también en 2010, junto a la asociación civil Acondroplasia Uruguay, se intentó poner el tema en la agenda política, pero no avanzó, entre otras cosas, porque son un grupo “muy minoritario”. De todas formas, y sobre todo “para las generaciones futuras”, es que ahora, una vez más, intentan colaborar para que se promueva un nuevo proyecto. “Es necesario que exista una inclusión, porque nuestra situación no está definida legalmente”, agregó.
A su entender, una de las principales temáticas que actualmente no se contempla, por ejemplo, es la situación laboral. “Es muy difícil obtener un trabajo digno en el cual desempeñarse”, sobre todo “por la connotación social a la que se lo relaciona hace muchísimos años, asociada a la burla”.
Concluyó que la intención, al igual que en 2010, es “acortar las brechas e ir por una solución”, en un mundo moderno y un marco en el que “en diversos países ya se avanzó en la legislación”. “Las personas de estatura normal nos ven en la calle y no tienen idea de las dificultades que vivimos”, acotó. En cuanto al proyecto presentado por Núñez, manifestó que está “muy conforme” y que es acertado en cuanto a lo que se pretende lograr.
La patología
La acondroplasia “es una osteodisplasia que se produce por alteraciones genéticas que son variadas, según el gen que se altera”, explicó a la diaria María Elena Pérez, directora de la Clínica de Ortopedia y Traumatología Pediátrica de la Facultad de Medicina de la Universidad de la República. Algunos de esos tipos pueden ser, además de acondroplasia, seudoacondroplasia e hipocondroplasia. “Lo que sucede es que se altera la integridad del hueso y genera anomalías dismórficas en el crecimiento”, es decir, “el tronco no es tan pequeño como las extremidades”.
Además de que las extremidades son más cortas que el tronco, “que suele tener un tamaño similar al que se considera normal”, algunos huesos son especialmente cortos, por ejemplo, “el húmero y el fémur”. Según Pérez, hablamos de enanismo en quienes miden “por debajo de un metro cincuenta”.
Por otra parte, además de las alteraciones en su tamaño, en las personas con enanismo se puede dar alteraciones relacionadas al crecimiento de los ligamentos, agregó Pérez. “Un niño con acondroplasia tiene un enanismo desproporcionado y además tiene inestabilidad en las articulaciones”; así, por ejemplo, cuando pisan, “las rodillas se les van para afuera”, ejemplificó la especialista. Además de la alteración articular del cuerpo, también se presenta un tipo de colágeno “que afecta a los ojos y lo cardíaco”. Son personas que requieren “más consultas médicas y, muchas veces, psicológicas”.
En lo cotidiano, muchas veces no pueden realizar tareas básicas como la higiene personal, “tampoco llegan al pestillo de una puerta o a una llave de luz”, algo que también afecta su autoestima, agregó.
En cuanto al diagnóstico y la atención médica de quienes padecen acondroplasia o enanismo, aclaró que el diagnóstico “puede ser prenatal porque la alteración en el tamaño de los huesos es algo que se puede detectar en una ecografía”, y luego del nacimiento es el pediatra quien deriva a genetista, cardiólogo y traumatólogo, detalló.
Sobre el tratamiento, contó que hay países, como España, que están bastante más avanzados en los tratamientos y cuentan con medicación que aún no llegó a Uruguay. A grandes rasgos, en nuestro país “la patología se puede tratar con la hormona del crecimiento, pero no en todos los tipos de alteración”. Desde la traumatología, dependiendo de la deformación, también se puede hacer “un tratamiento guiado” para las deformaciones óseas.