El síndrome de Rett es un trastorno neurológico progresivo que en Uruguay integra el grupo de enfermedades raras, por el bajo número de casos que presenta. Según Alfredo Cerisola, neuropediatra y profesor grado cuatro agregado de la Cátedra de Neuropediatría de la Facultad de Medicina de la Universidad de la República, en Uruguay hay entre un caso en 10.000 y dos en 20.000 recién nacidos. Explicó que se trata de una alteración genética y que se da principalmente en niñas, aunque si bien “es muy poco frecuente” que se dé en varones, en esos casos el síndrome se presenta con mayor gravedad.
La manifestación más frecuente en niñas se explica por el tipo de cromosomas que tiene cada organismo. “Las niñas tienen dos cromosomas X por célula, el gen MECP2 se altera en uno de los dos y la célula lo anula”, y el cromosoma que queda sin alteración “complementa al que la célula anuló”, detalló el neuropediatra. No sucede así en niños, y la complementación no puede darse porque cada una de sus células se integra por un cromosoma X y un Y, por eso cuando se manifiesta es grave, debido a que “el cromosoma Y, al ser distinto, no complementa al X”, explicó. Tanto en niñas como en niños, la severidad de la enfermedad depende de la cantidad de células afectadas.
En las niñas, la enfermedad, por lo general, se manifiesta después de los seis meses. Según Cerisola, un tiempo antes y luego del primer año de edad comienzan a perder capacidades adquiridas; por ejemplo, poder sentarse. Luego del año continúan las pérdidas en las habilidades motrices, como el agarre con las manos. A partir de los cuatro o cinco años hay una etapa “pseudoestacionaria” en la cual parece que “se frenan las manifestaciones de la enfermedad”, pero, de todas maneras, luego de ese período es probable que aparezcan otras complicaciones, entre ellas, rigidez y deformación muscular y esquelética, y períodos de convulsiones que se tratan pero “difícilmente se curan de raíz”.
En cuanto al tratamiento, Cerisola comentó que hasta ahora no hay ninguno que esté habilitado y disponible. Por el momento sólo hay investigación, por lo tanto lo que se hace es tratar cada síntoma, cuando aparece.
Por último, el especialista remarcó que en Uruguay una de las mayores dificultades que encuentran las familias es la obtención de un diagnóstico rápido, debido a que el estudio genético adecuado y la consulta con un genetista no están incluidos en el Plan Integral de Atención en Salud. Por esto, si bien ante la sospecha de un posible caso se gestionan ambos servicios en el Centro de Referencia Nacional en Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (Crenadecer) que pertenece al Banco de Previsión Social, es un proceso que “retrasa” los diagnósticos y por ende el tratamiento de los síntomas.
El caso de Sofía y el “camino de hormiga” de la familia
Sofía tiene diez años y es una de las niñas diagnosticadas con el síndrome de Rett en Uruguay. Daniela Lima, su mamá, contó a la diaria cómo fue el proceso de descubrir lo que tenía su hija y cómo es sobrellevar la enfermedad para Sofía y para su familia.
“Cerca del año comenzamos a ver que había cosas que [Sofía] no lograba y que estaba perdiendo otras que había adquirido”, recordó Daniela. Por ejemplo, ella “ya se sentaba sola, pero comenzó a perder estabilidad a irse hacia los costados”. Además estaba “en su propio mundo, no gateaba, rolaba”. Ante esos primeros síntomas consultaron con su pediatra y les informó que efectivamente la niña no estaba adquiriendo algunas cosas “propias de su edad”, así que les dio pase a neuropediatra.
A partir de ese momento, mientras se avanzaba en el diagnóstico, Sofía comenzó fisioterapia, psicomotricidad y otras terapias de estímulo, hasta que luego de un año y medio, al acceder al estudio de genética, se enteraron de que tenía el síndrome. En aquel entonces, según Daniela, Sofía ya tenía casi dos años.
“Fue un estrés emocional muy grande”, expresó la mamá. Luego del diagnóstico empezaron a buscar información, porque es un momento en el que “se cierra una página, porque sabes cómo se llama lo que tiene”, pero se abre “la incertidumbre de saber qué va a pasar”, reflexionó.
En Sofía se manifestaron varios síntomas de los que explicó Cerisola: perdió la capacidad de agarrar con la mano, no habló nunca, un tiempo pudo ingerir alimentos y masticar, pero, según su mamá, hace un año le hicieron el botón gástrico debido a que las convulsiones empeoraron varios aspectos y le generaron un retroceso, a los cuatro y a los ocho años. “Es algo [para lo] que no hay cura. Se va paliando lo que va sucediendo, nunca se puede cortar las terapias que la estimulan”, agregó Daniela.
Pero según la mamá, aunque no habla, Sofía tiene otras formas de expresarse y hacerse entender. “Con la mirada y con sonidos hemos aprendido a entender qué tiene, quiere o le pasa”. Además “es cariñosa y le gusta interactuar”, detalló. Para Daniela, entender a una niña con síndrome de Rett es “un camino de hormiga” para toda la familia, y estar a total disposición. “Somos sus ojos, su boca y sus brazos”, puntualizó.
Cuando Sofía fue diagnosticada, Daniela sintió “que estaba sola”, pero a través de una página de Facebook se contactó con más familias en la misma situación. “Hay de todo, algunas [de las niñas] caminan, pero necesitan continua estimulación”, contó. Por otra parte, agregó que quienes tienen una niña con el síndrome pasan por un gran “empobrecimiento económico”, porque es una situación que por los tratamientos que requiere es muy cara, y si bien “el Estado ayuda”, por ejemplo, con la atención en Crenadecer, “los tratamientos son muy costosos”.
Si bien en Uruguay no hay un censo que detalle con exactitud cuántas personas tienen esta u otras enfermedades raras, todas las niñas con síndrome de Rett tienen acceso a Crenadecer, “aunque hay muchas familias”, sobre todo del interior del país, “que recién se están enterando de eso y de otros derechos, como el acceso a una pensión” por discapacidad, contó Daniela.
Rett Latina 2022
Rett Latina es una comunidad integrada por más de diez organizaciones, conformadas por más de 500 familias, y profesionales de la salud que se enfocan en el acompañamiento y tratamiento del síndrome de Rett. Se conforma por siete países, entre ellos, Uruguay.
Rett Latina se fundó antes de la pandemia, en 2018, y ahora va por su primer congreso, “que contará con la experiencia de las familias latinoamericanas que conformamos la red”, contó Daniela. Agregó que será “un intercambio productivo porque cada país tiene muchas necesidades” y también aportó sus especialistas, y se tratarán diversos temas, también vinculados a las familias de las niñas. “Cuidando al cuidador”, por ejemplo, tendrá como centro dialogar sobre “quién cuida a la familia”, acotó.
“Las madres con más experiencia ayudan a las otras, sobre todo en determinadas etapas de las niñas”, porque todo lleva aprendizaje: “Saber el origen de un dolor, qué es lo que les duele; todo eso se aprende”, resumió.
El intercambio será el 1º y el 2 de octubre, de forma virtual, en el marco del mes de la concientización mundial del síndrome. La inscripción se puede hacer a través del siguiente link.