Cuando un integrante de una familia tiene una enfermedad rara –o poco frecuente, que afecta a un porcentaje muy reducido de la población– cambia la realidad de todo el núcleo familiar. Llegar a médicos que conozcan este tipo de enfermedades para avanzar hacia un diagnóstico lo más claro posible es fundamental, aunque muchas veces lleva años y conlleva, entre otras cosas, un costo económico importante.
Estos tres aspectos –específicamente las demoras en el diagnóstico, la falta de formación médica y el endeudamiento de las familias– fueron relevados en un estudio coordinado por investigadores del Institut Pasteur de Montevideo, la Universidad de la República (Udelar )y asociaciones de pacientes con enfermedades raras, que comenzó en 2023 y finalizó a fines de 2025.
El trabajo, publicado en enero en BMC Health Services Research, se basa en encuestas a 64 familiares y 56 médicos, realizadas entre mayo de 2023 y agosto de 2024.
El cuestionario para médicos tenía 34 preguntas que abordaban datos demográficos, detalles laborales, experiencia en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras y conocimiento sobre ellas, interacciones con familias, técnicas de análisis genómico (especialmente secuenciación de exoma completo), fuentes de información diagnóstica y conocimiento sobre el Registro Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras.
En tanto, para las familias el cuestionario de 49 preguntas recopiló información demográfica tanto del encuestado como del paciente, el tipo de enfermedad, las experiencias de cuidado, los cambios en la dinámica familiar después de la aparición de los síntomas, el apoyo social y financiero percibido y el uso de secuenciación genómica durante el diagnóstico.
Para contextualizar a quienes respondieron las preguntas, la edad promedio de los médicos encuestados fue de 49 años y el 59% eran mujeres. En cuanto a la inserción laboral, el 60,8% reportó trabajar solo en el sector público, el 29,4% solo en el sector privado, mientras que el resto tenía doble empleo. Casi el 60% de los médicos encuestados desconocía la existencia del registro de enfermedades raras y solo dos médicos reportaron cargar datos en el registro nacional; siete médicos reportaron registrar a sus pacientes en otros sistemas, como el programa de salud renal, el registro latinoamericano de inmunodeficiencias y ClinVar.
Por otra parte, el 89% de los familiares de pacientes que respondieron la encuesta eran mujeres, lo que podría reflejar un sesgo de género en el cuidado, a pesar de que la gran mayoría (más del 80%) declaró estar trabajando en el momento de la encuesta. Casi la mitad de los familiares tenían estudios superiores completos o incompletos y aproximadamente el 72% estaban casados o en unión libre.
Diagnóstico y tratamiento: “una odisea diagnóstica” tanto para médicos como para las familias
En las respuestas, tanto pacientes como médicos hicieron referencia a una “odisea diagnóstica”, el camino para obtener un diagnóstico que incluye varias consultas a distintos especialistas, estudios invasivos y escasa coordinación entre servicios de salud.
Según la investigación, el promedio para obtener un diagnóstico definitivo es de 2,5 años, pero un tercio de las familias esperó más de cinco años y más del 12% de los pacientes aún no cuenta con un diagnóstico preciso. Si bien los plazos son menores que en otros países de América Latina, el impacto sigue siendo significativo.
Más de la mitad de los médicos consultados admitió tener formación insuficiente sobre estas patologías. Tampoco están al tanto de la notificación obligatoria de casos, es decir, de la normativa que establece que, cuando un profesional de la salud diagnostica un defecto congénito o una enfermedad rara, debe reportarlo al registro nacional, independientemente de la edad del paciente o del momento en que se haya hecho el diagnóstico.
En tanto, la encuesta mostró que para las familias el impacto trasciende lo sanitario, ya que, además de las dificultades económicas, el 46% de los hogares se endeudó para cubrir los costos asociados al tratamiento del paciente. A esto se suma que, en muchos casos, uno de los progenitores –mayoritariamente la madre– debió dejar de trabajar para asumir tareas de cuidado.
También señalaron la falta de información sobre derechos, coberturas y apoyos disponibles, lo que las obliga a convertirse en gestoras del cuidado y buscadoras de información.
El estudio identificó además una marcada desigualdad en el acceso a la secuenciación del exoma, una herramienta clave para reducir los tiempos y mejorar el diagnóstico. Aunque su efectividad está ampliamente demostrada a nivel mundial, su uso en Uruguay es limitado por los costos, que varían entre 300 y 800 dólares, y por la falta de cobertura universal, lo que genera inequidades según el nivel socioeconómico o el sector de atención.
Otro objetivo no menos importante: tener datos de Uruguay
En diálogo con la diaria, Lucía Spangenberg, investigadora de la Unidad de Bioinformática del Institut Pasteur y una de las siete integrantes de la investigación, profundizó sobre los resultados.
Spangenberg integra un equipo conformado por el instituto y la Facultad de Medicina de la Udelar que investiga sobre enfermedades raras desde hace unos diez años. En esta última década el enfoque estuvo puesto en encontrar herramientas genómicas para mejorar el diagnóstico.
Este último trabajo “fue algo nuevo” y en él participó también el Departamento de Economía de la Facultad de Ciencias Sociales de la Udelar “para entender en qué estado estaban las enfermedades raras, pero desde cómo las viven quienes las tratan y las familias”, puntualmente en Uruguay, más allá de los datos que existen a nivel mundial sobre enfermedades raras.
Los estudios internacionales dicen que en promedio el diagnóstico tarda cinco años. “Vimos que en Uruguay ese tiempo se reduce a la mitad, pero sigue siendo muy largo porque es una interacción muy compleja con el sistema de salud”; de todos modos, es un promedio, hay familias que están más tiempo, remarcó.
Estas enfermedades “afectan a toda la familia”, que busca información, está pendiente y acompaña al paciente a tiempo completo, sostuvo.
Sobre las carencias a las que se enfrentan las familias explicó que hay herramientas genómicas para ayudar en el diagnóstico y que, por otras investigaciones en curso, se sabe que en la mitad de los casos o más hacer un exoma completo “ayuda a que el diagnóstico sea más rápido”. Estas herramientas son de mucha utilidad, pero en Uruguay no están incluidas en el Plan Integral de Atención en Salud.
Uno de los pedidos de las familias es que se incluyan en el plan para que el acceso sea universal. La interacción con el sistema de salud es muy compleja y no se sabe bien cómo seguir.
Sobre las enfermedades raras comentó que, si bien a veces tienen síntomas parecidos, son diferentes y que cada paciente que estudian es un mundo. Encontraron en la mitad de los casos mutaciones que no habían sido reportadas antes, es decir, cambios en el ADN que nadie había reportado previamente en ningún país; en esos casos se busca interpretar qué significa ese cambio en el contexto del país. Otras mutaciones ya están descritas y son casos “fáciles” de diagnosticar a nivel molecular, aunque representan la mitad del total. Por esto cada vez se investiga más en la búsqueda de datos y características nacionales, concluyó.