Este martes, en conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Hospital de Clínicas (HC) de la Universidad de la República (Udelar) realizó una conferencia con distintos actores vinculados a este tipo de afecciones, para informar algunos datos y particularidades, por ejemplo, la cantidad de casos que se estima que hay en Uruguay y cómo es, tanto para pacientes como para familiares, convivir con alguna de ellas.
En la jornada participaron el director del hospital, Álvaro Villar, el profesor de la Cátedra de Hemoterapia y Medicina Transfusional, Ismael Rodríguez, Joaquín Salhon, integrante de la Fundación Douglas Piquinela, y Claudia Méndez, persona con hemofilia.
En 2008 se determinó que el último día hábil de febrero sea la fecha para reivindicar la importancia de atender e investigar sobre las enfermedades raras, algo que pueden padecer cinco de cada 10.000 personas en el mundo. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 7.000 enfermedades de este tipo y, según el Ministerio de Salud Pública (MSP), en Uruguay hasta ahora se diagnosticaron alrededor de 2.000.
Rodríguez recordó que el HC en sus diferentes servicios atiende a “más de 1.500 personas” con diferentes enfermedades raras, sin embargo, el acceso al diagnóstico precoz “sigue demorado”. Se estima que quien tiene una enfermedad rara, por lo general, por causas genéticas, demora entre “cinco y siete años” en conseguir un diagnóstico, algo que genera que los tratamientos también se demoren y comiencen en etapas tardías.
Para la hemofilia, una enfermedad rara hemorrágica, congénita, hereditaria y crónica, que en Uruguay afecta alrededor de 300 personas el HC es un centro de referencia ya que atiende a 100 del total, provenientes “de todo el país”. Rodríguez destacó este aspecto y celebró que el hospital acceda a drogas avanzadas para tratar la hemofilia A, pero a su vez remarcó que aún no llegan los necesarios para la hemofilia B.
Villar acotó que el HC asumió el compromiso de tratar las enfermedades poco frecuentes al igual que otros centros de salud pública ya que “es común” que los pacientes concurran a la cátedra correspondiente cuando se les manifiesta alguna patología que no permite obtener respuestas claras y rápidas. “Nos golpean la puerta desde que existe la Facultad [de Medicina] y como profesionales de la salud tenemos la obligación de dar respuestas”, dijo.
Por otra parte, consideró que los hospitales públicos son los que “están en mejores condiciones para dar respuesta a estos problemas” porque allí los profesionales funcionan de una manera en la que coinciden temporal y espacialmente, lo que se conjuga en distintas especialidades y áreas. El sistema mutual funciona sobre “un sistema de consultas” que no permite el mismo contacto que en los hospitales, sobre todo en los universitarios que brinda “distintas miradas” sobre cada caso.
“El HC mantiene los protocolos de trabajo” y en un contexto en el cual han cambiado algunas formas de proceder, “no se saltan pasos o protocolos”, y eso ayuda a que “se detecten las anomalías a las que no estamos acostumbrados”.
A su vez, valoró que cuando se habla de enfermedad rara, la figura de las nurse navegadoras, un rol que también se ha implementado en otros centros y para distintas enfermedades, es fundamental, debido a que son quienes hacen que “no sea el paciente quien recorra y golpee puertas en cada etapa” en la búsqueda de su diagnóstico y en el posterior tratamiento.
Vivir con la enfermedad
En su intervención, Méndez, que además es fundadora de la Asociación HHT Uruguay, expresó que tener una enfermedad rara es “muy difícil” no sólo para quien lo padece, sino también para la familia. Acotó que se estima que en Uruguay hay “alrededor de 600 personas” con HHT, algo que entre varias otras cosas, genera “sangrados nasales muy importantes”, algo que “quita la calidad de vida” de quien lo sufre.
Dijo que la asociación se creó en base a “la necesidad” de encontrar los recursos necesarios que en la actualidad “se sabe que existen” y que pueden mejorar “notoriamente la calidad de vida”. Sostuvo que es necesario que se genere un centro de referencia para que allí se trate aún con más especificidad esta y otras enfermedades. Aún la gente “no encuentra un lugar en el cual ser bien tratado”, acotó.
Por su parte, Salhon, quien es padre de un paciente con hemofilia B, agregó que la fundación Piquinelas lo que hace es “complementar la atención que da la salud pública”, en este caso, en el Hospital Pereira Rossell, para que los pacientes puedan tener “un mejor camino hacia la adultez”. El objetivo principal es “llevar adelante el modelo de la Federación Mundial de Hemofilia”, que indica que las enfermedades raras deben tratarse con múltiples actores en acción para abarcar todas las aristas de la enfermedad.
Concluyó que la formación de los recursos humanos especializados “es esencial” para el acompañamiento durante toda la vida y valoró el enfoque multidisciplinario como algo enteramente práctico y “muy necesario”.