Este viernes, la Fundación Uruguaya para la Investigación Científica de las Enfermedades Raras (Fupier) conmemorará un nuevo Día Mundial de las Enfermedades Raras, con una serie de actividades para concientizar sobre su existencia, así como “la importancia del diagnóstico temprano, el acceso a tratamientos adecuados y la mejora en la calidad de vida de las personas afectadas”.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día de febrero desde 2008. Si bien surgió como una iniciativa de la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis, por sus siglas en inglés), fue adoptada globalmente con el propósito de sensibilizar a la población sobre su incidencia en la población y abogar por un mejor acceso a su atención, promover su investigación y fortalecer políticas públicas en favor de las personas afectadas, recoge un comunicado de prensa de la fundación.
De acuerdo con datos de la Fupier, aunque tienen una tasa de afección inferior a menos de una cada 2.000 habitantes, existen unas 300 millones de personas en el mundo que sufren alguna enfermedad rara. Asimismo, y en nuestro país, los estimados arrojan que más de 200.000 personas atraviesan una enfermedad rara, a pesar de que muchas de ellas carecen de un diagnóstico o tratamiento adecuados.
El comunicado detalla que, con motivo de la fecha, diferentes sitios emblemáticos de Montevideo serán iluminados con los colores que representan al colectivo –fucsia, verde y celeste– para reflejar “el compromiso de la sociedad uruguaya con quienes viven con enfermedades raras”. En el listado figuran el Palacio Municipal, el cartel de Montevideo que está ubicado en la rambla, la Puerta de la Ciudadela, la chimenea del Parque Tecnológico Industrial del Cerro, la Torre de las Telecomunicaciones, el Museo Oceanográfico y el Palacio Legislativo, en donde además se colgarán estandartes que aluden a la fecha.
Las actividades comenzaron este mediodía. A las 19.00, habrá un encuentro en las letras de Montevideo, en el que se dará el intercambio de experiencias, con el objetivo de “fortalecer la comunidad y visibilizar la realidad de quienes conviven con enfermedades raras”, en un “espacio de apoyo, unión y reflexión”.
Extender prestaciones de diagnóstico y crear un registro nacional de enfermedades raras
En diálogo con la diaria, el integrante de la comisión ejecutiva de la Fupier, Aidemar González, calificó la fecha como “una instancia muy importante para generar conciencia e informar”. Dijo que la problemática representa “un tema importante para todos los uruguayos”, y que lo tiene que tomar “todo el sistema político y darle prioridad, independientemente del partido que sea”, ya que es “un tema que afecta a todos”.
Es así que se refirió a aspectos pendientes que tildó de “básicos, pero que hacen a la calidad de vida” de las personas afectadas por una enfermedad rara y su entorno. Entre otros, indicó la necesidad de incorporar las consultas a médicos genetistas a las prestaciones del Plan Integral de Atención en Salud (PIAS) para facilitar su diagnóstico.
Según dijo, la experiencia con la que cuentan dichos profesionales permite “sacar conclusiones o tener indicios de hacia dónde ir y qué estudios realizar”. Agregó que “hay especialistas suficientes en nuestro país” como para garantizar una prestación que, hoy en día, supone un costo de entre 100 y 200 dólares en el sistema privado, y para la que sólo “faltaría la voluntad política”.
También apuntó que eso llevaría a mejoras en la calidad de vida, al reducir el tiempo de diagnóstico de las enfermedades raras, que en promedio toman cinco años, mientras que 20% de los casos alcanzan los diez. “Muchos fallecen sin siquiera saber qué enfermedad tenían”, ilustró.
A su vez, remarcó la necesidad de mejorar “las técnicas diagnósticas” que contemplan tanto el PIAS como el Fondo Nacional de Recursos, de las que dijo “hay una limitación significativa”. Entre otras, acusó la falta de algunos estudios del exoma genético –estudios que analizan los genes que producen proteínas–, que alcanzan costos excesivos en el sistema privado y resultan “inviables para una familia en nuestro país”.
Llamó, además, a implementar “un registro nacional de enfermedades raras real y efectivo” que permita darles seguimiento, así como a identificar su prevalencia entre la población de nuestro país y diseñar políticas públicas en función de ello.
En suma, González lamentó la falta de tratamientos y constató “tratamientos que se hacen mal, recursos que no se destinan a donde se tienen que destinar [y] políticas públicas que no protegen a los niños y adolescentes porque no están diagnosticados con la enfermedad”, e instó a las autoridades del próximo gobierno a trabajar en el tema.
Es por esto que la Fupier solicitará una reunión a la futura ministra de Salud, Cristina Lustemberg, a otras autoridades del Poder Ejecutivo y a las comisiones de Salud del Poder Legislativo para delinear soluciones al respecto, reveló, y así “incorporar, si es necesario, [...] medidas concretas”, que “no generan un aumento significativo del gasto”.