Este año, el Instituto Pasteur de Montevideo lanzó un proyecto para analizar el genoma completo de un grupo de uruguayos. Varias veces se ha mencionado la importancia de conocer la estructura de los genomas locales por la historia demográfica de nuestro país, que se construyó con el aporte de europeos, indígenas y africanos. Sin embargo, el desarrollo tecnológico que hemos vivido en este siglo hace difícil comprender el significado del trabajo pionero de algunos científicos, en una era en que se ha impuesto la masividad como una demostración de la contundencia de los argumentos.

Hace ya casi tres décadas que un pequeño grupo de científicos uruguayos compuesto por una joven antropóloga, un médico pediatra y una genetista humana demostró que Uruguay es un país con una población trihíbrida. Analizando la presencia de la mancha mongólica (una pigmentación en la región lumbar en los niños al nacer) y los grupos sanguíneos, Mónica Sans, Fernando Mañé Garzón y Renée Kolski determinaron el porcentaje de mezcla europea, africana e indígena en la población uruguaya, en tabajos publicados en 1987 y 1991.

¿Qué fue lo más interesante de su hallazgo? Resquebrajó la idea de que la de Uruguay era una población trasplantada de Europa con un pequeño aporte africano, y demostró que cualquiera de nosotros -recalquemos: cualquiera de nosotros- puede tener un ancestro europeo, indígena o africano. En la década de los 90, junto con la conmemoración del viaje de Colón, esto fue motor para que las sociedades indigenistas tuvieran elementos contundentes en la demostración de la importancia de los indígenas en Uruguay.

Poco tiempo después, ya utilizando técnicas más sofisticadas, se accedió directamente al ADN y se pudo comprobar algo que ya se sospechaba: nuestra población (especialmente la no montevideana) se construyó en forma importante sobre la unión de mujeres indígenas y hombres europeos. Es así que 60% de la población en Tacuarembó tiene un ADN mitocondrial (transmitido sólo por las mujeres a sus hijos) indígena, mientras que únicamente 2% de los varones tiene un cromosoma Y (transmitido de padres a hijos varones) del mismo origen. Recientemente, en el ADN mitocondrial, se describió una variante única de Uruguay. O sea, una variante genética que pertenece a los indígenas uruguayos. Y lo más interesante es que está presente en los restos de Vaimaca.

Estos datos sobre la población uruguaya permitieron comprender la presencia de variantes genéticas “raras” en enfermedades como la fibrosis quística o las hemoglobinopatías en nuestra población, y son la base en que se sustentan las investigaciones que se llevan a cabo para identificar genes vinculados con enfermedades complejas como el cáncer de mama, el melanoma, la diabetes, la infertilidad masculina, entre otras.

Como en un cuento de ciencia ficción, en el que en forma infinita se pasa de un cuarto a otro diferente sin llegar a un final, de la misma forma se comporta la ciencia: se obtienen algunas respuestas pero se generan muchas más preguntas. Buscar las respuestas ya no es el objeto de trabajo de los científicos, sino de otras profesiones. El científico trabaja sobre las preguntas y luego sobre las nuevas que se generan. Durante el desarrollo del proyecto Genoma Humano se creía que podríamos tener respuesta a todas las preguntas, pero al completarse el análisis del genoma nos encontramos con muchas más preguntas que respuestas. Luego, con el desarrollo de nuevas técnicas capaces de analizar millones de marcas en el genoma de un individuo, se creyó poder responder las preguntas sobre la susceptibilidad a enfermedades complejas, y otra vez se obtuvieron más preguntas que respuestas.

El uso de herramientas masivas de última generación hará posible conocer la secuencia completa del genoma de un grupo de compatriotas, permitiendo examinar en mayor detalle sus características. Sin embargo, respecto del grado de mestizaje del genoma uruguayo sólo ayudarán, en última instancia, a confirmarlo. Y ciertamente darán lugar a nuevos interrogantes, que la comunidad científica esperará con ansias conocer.

Bernardo Bertoni y Carolina Bonilla

Bertoni es investigador en el Departamento de Genética de la Facultad de Medicina (Udelar) y presidente de la Sociedad Uruguaya de Genética.

Bonilla es investigadora en la School of Social and Community Medicine de la Universidad de Bristol (Reino Unido).