Existe un conjunto de afecciones cuya denominación genérica es “enfermedades crónicas denominadas no transmisibles” (ECNT), que se intenta diferenciar de las enfermedades clásicamente denominadas “transmisibles”, es decir, las causadas por infecciones que son transmitidas por vectores o entre las personas con infecciones. Las ECNT comprenden el síndrome metabólico, la diabetes, la obesidad, la hipertensión, la resistencia a la insulina, algunos tipos de cáncer, entre otras.

Se ha popularizado que son producto únicamente de los hábitos: el tabaco, el alcohol, el sedentarismo, las dietas hipercalóricas o con exceso de grasas, entre otros. Esto ha llevado, esquemáticamente, a lo que podríamos llamar una visión unilateral de que mediante el control de esos hábitos se podría disminuir el impacto de estas afecciones. Esto es sólo parcialmente cierto, ya que existen otros factores, no dependientes de los hábitos, sino de los genes y de su expresión, que se desarrollan durante la vida fetal. Así, las condiciones de vulnerabilidad materna, básicamente relacionadas con la pobreza, la violencia y la exclusión, provocan, por mecanismos denominados “epigenética”, la activación de genes fetales que hacen que al nacer, de no revertirse la situación, los niños tengan mayor susceptibilidad para el desarrollo de las enfermedades crónicas.

La Organización Mundial de la Salud conceptualiza: “Las ENT, también conocidas como enfermedades crónicas, tienden a ser de larga duración y resultan de la combinación de factores genéticos, fisiológicos, ambientales y conductuales”. En este artículo nos centramos en un factor que consideramos más relevante y que es, paradójicamente, el menos difundido: la activación epigenética del llamado “genotipo ahorrador” que se encuentra en la base de las enfermedades crónicas.

Vamos por partes.

Se define como epigenética al estudio de los cambios en la función de los genes que son heredables por mitosis y/o meiosis, que no entrañan una modificación en la secuencia del ADN y que pueden ser reversibles.(1) Es decir, cambios funcionales, pero no estructurales, de la secuencia de los genes; no es una mutación –en términos más llanos–, sino una activación de algunos genes y un silenciamiento de otros.

La epigenética explica por qué las embarazadas sometidas a violencia, desnutrición, tóxicos ambientales, sustancias nocivas como tabaco, drogas y alcohol, en fin, expuestas a una vulneración de sus derechos sexuales y reproductivos más básicos, tienen más posibilidad de que se active una particular función del genotipo del feto que lo prepara para aprovechar al máximo la poca disponibilidad de nutrientes y sobrevivir. Este tipo de genotipo se ha denominado “genotipo ahorrador” justamente porque la clave es la activación de funciones que permiten ahorrar energía y mantener el desarrollo y el crecimiento intrauterino. Pero esto tiene un costo muy alto. La impronta epigenética, si no es revertida, se mantendrá toda la vida y expondrá al recién nacido a complicaciones (restricción de crecimiento y nacimientos prematuros, entre otras), en la infancia a mayores afecciones y en la adolescencia, la juventud y la edad adulta, de no revertirse, a mayor riesgo de contraer enfermedades crónicas. Esta tendencia se explica porque aquel genotipo que permitió aprovechar al máximo la escasa energía disponible durante la vida fetal en el útero materno va a ser el mismo que, frente al mismo ambiente de exposición a calorías, hará que haya más prevalencia de diabetes, obesidad o síndrome metabólico, por ejemplo, configurando genéricamente lo que se conoce como hipótesis de Baker,(2) que fue el investigador británico que la desarrolló.

Así entendido, podríamos de alguna manera expresar que estas enfermedades crónicas no las desarrolla “quien quiere” sino “quien puede”, y esta perjudicial situación se origina tempranamente en la vida fetal y en la primera infancia por medio de la activación de mecanismos epigenéticos, actualmente en el foco de la investigación científica internacional.

Está bastante claro que la activación epigenética del denominado “genotipo ahorrador” se encuentra de manera más prevalente en los sectores sociales mas vulnerados en sus derechos, en términos psicosociales, y tiende a aumentar el riesgo en su progenie. Por este motivo, basado en la prevalencia de la población que sufre esta afección y por lo que la epigenética nos explica hoy, es que podemos afirmar que las enfermedades crónicas son en realidad socialmente transmisibles.

Es más, existiría la posibilidad de la transmisión transgeneracional de las enfermedades crónicas en el contexto de la pobreza y la exclusión social. Esta situación se conforma cuando, en contextos de exclusión, el embarazo es vulnerable al estrés psicosocial. El recién nacido presentará problemas en su adaptación a la vida extrauterina; en la infancia y adolescencia habrá discrianza y disalimentación; en su juventud se instalarán hábitos no saludables, y en la edad adulta, además de bajos niveles educativos y peores trabajos, habrá mayor posibilidad de desarrollo de enfermedades crónicas y mayor propensión a transmitirlas a su progenie.(3)

Por lo anterior, es trascendente cambiar los hábitos dañinos por hábitos saludables, pero no alcanza con eso. Las políticas de reducción de riesgo y daño respecto del consumo de las sustancias tóxicas como el tabaco y el alcohol son fundamentales, desarrollar políticas públicas sobre actividad física es clave, mejorar la dieta es fundamental. Pero con eso no alcanza. Minimizar los daños de la activación epigenética, e incluso revertirlos, es tan importante como desarrollar políticas para prevenir el desarrollo del genotipo ahorrador, que está en la base del desarrollo futuro de las enfermedades crónicas. Para hacerlo, el desarrollo de programas de discriminación positiva en poblaciones vulneradas en sus derechos en el embarazo y primera infancia han resultado efectivos en la mejora de los resultados en la infancia. El programa desarrollado desde el gobierno de José Mujica y que ahora funciona en la órbita del Ministerio de Desarrollo Social, denominado Uruguay Crece Contigo, es la piedra angular de este esfuerzo. Pero además hay que profundizar las políticas públicas que mejoren la calidad de vida de la embarazada, que la capaciten para la crianza, que promuevan la lactancia y la inversión de tiempo para ella, su embarazo y su hijo cuando nazca.

Si además de atender al significado en términos de derechos pensamos desde un punto de vista pragmático, analizando dónde crece nuestra población, entenderemos que no hay prioridad estratégica mayor que desplegar un paquete de medidas como políticas de nación, y que estas se mantengan en el tiempo.

Para conceptualizar adecuadamente estas afecciones como Enfermedades Crónicas Socialmente Transmisibles tendremos que superar las visiones unilaterales, las más de las veces disciplinantes, cuando no estigmatizantes y culpabilizadoras, de las poblaciones en mayor vulnerabilidad. Las políticas públicas deben ser necesariamente interconectadas, de prevención, basadas en la discriminación positiva favorable a los sectores de mayor vulnerabilidad, y deben priorizar el embarazo y la primera infancia, momentos en que con la menor inversión se puede lograr el mayor impacto, porque se evitaría la expresión del genotipo ahorrador.

En síntesis, las mujeres embarazadas más vulnerables –vulneradas en sus derechos– pueden, por el estrés crónico, provocar que se enciendan determinados genes en el feto, y con ellos se incrementa el riesgo de transmitir afecciones crónicas como hipertensión, obesidad, diabetes y hasta cáncer a su descendencia, por modificaciones en la expresión de genes producto, básicamente, de la pobreza. Esta aproximación desde la biología apoya al materialismo histórico como método de análisis. En la medida en que no exista una transformación del esquema socioproductivo, en un marco histórico sin explotados ni explotadores, productivo, equitativo y –permítaseme la acepción– feliz –es decir, socialista–, la impronta epigenética se mantendrá. Y con ella, la prevalencia de las enfermedades crónicas socialmente transmisibles, aunque se pueda disminuir, permanecerá como la seña más clara de la vulnerabilidad social de comunidades, sociedades y países, sobre todo del mundo subdesarrollado y dependiente.

(1) Leonel Briozzo, Francisco Coppola, Juan Pablo Gesuele, Giselle Tomasso, “Restricción de crecimiento fetal, epigenética y transmisión trans generacional de las enfermedades crónicas y la pobreza”. Accesible en internet.

(2) Barker D., “In Utero Programming of Chronic Disease”, Clinical Science 1998; 95: 115-128.

(3) P. Bedregal et al., “Aportes de la epigenética en la comprensión del desarrollo del ser humano”, Revista Médica de Chile 2010; 138: 366-372.

Leonel Briozzo