La madre de Claudia Méndez tenía 50 años cuando le diagnosticaron Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT, por sus siglas en inglés), una enfermedad rara que genera sangrados internos o externos. En aquel momento Claudia y dos de sus tres hermanos también supieron que padecían la enfermedad, pero lo insoportable llegó mucho después. “A mí se me empezó a agudizar hace 12, 13 años; hasta el momento vivía con que era una enfermedad que se manejaba con el hierro, comiendo las lentejas, si bien había visto a mi madre sangrar muchísimas veces... no era un cuadro lindo de ver. La sangre sale con furia. Llegás a sangrar un litro y medio, dos litros de sangre en una hemorragia. Te podés morir”, explica ahora, que tiene 48 años. Hasta hace un tiempo, ella creía que no era una enfermedad grave, porque eso le había dicho el médico que había diagnosticado a su madre. Esa desinformación, junto con la que mostraron varios profesionales con los que se topó en estos años, fue lo que la llevó a salir a la prensa, hace algunos años, para dar a conocer la problemática y la que la hizo fundar, en 2012, la Asociación HHT Uruguay, junto con Rosario Figueroa, que padece HHT, la hermana de Rosario, Graciela, y la doctora Rossana Mezzano. La asociación prepara ahora las III Jornadas Científicas Latinoamericanas sobre HHT, dirigidas a profesionales, pacientes y familiares, que se desarrollarán el lunes 19 y el martes 20.

La HHT, también conocida como síndrome de Rendu-Osler-Weber, es una malformación de los vasos sanguíneos; tiene varios tipos, pero los más importantes son el tipo 1, que provoca malformaciones arteriovenosas en los pulmones, hígado, cerebro y en la médula espinal; el tipo 2 provoca sangrado nasal y muestra telangiectasias mucocutáneas: “pequeñas o medianas pintitas rojas sobreelevadas o planas, de tamaños variables en la piel y mucosas”, reseña la asociación en su sitio web. Es una enfermedad genética con transmisión autosomática dominante, es decir, hay 50% de transmitirla a cada descendiente. La doctora Mezzano explicó que se puede presentar tanto en hombres como en mujeres y que si bien tiene que haber un antecedente familiar, “siempre puede haber una primera mutación en una familia”. En el tipo HHT 1 el gen afectado se localiza en el cromosoma 9 y codifica una proteína llamada endoglina; en el tipo HHT la alteración se da en el cromosoma 12, que codifica la proteína ALK 1. Tal como reseña la asociación, las dos proteínas “intervienen en las células de la pared vascular para que se establezca un adecuado desarrollo de los vasos sanguíneos, o angiogénesis”. Mezzano aclaró que, además, dentro de una misma familia y compartiendo la mutación, en algunos casos la enfermedad se presenta con mayor severidad que en otros. La enfermedad no suele manifestarse en la niñez: “Los síntomas empiezan a hacerse más evidentes a medida que pasan los años; es muy probable que a los 20 ya sienta los síntomas”, explicó la médica.

Méndez padece HHT 2 y su hijo, de 21 años, heredó la enfermedad, pero por el momento no se le han manifestado los problemas. Figueroa tiene HHT 1 y una sola de sus tres hijas heredó la patología.

Diagnósticos y daños colaterales

Por lo general, estos diagnósticos son tardíos, y son un tanto más difíciles de hallar cuando los síntomas no son tan visibles, como en el caso de HHT 2, que se destaca por el sangrado nasal. La prevalencia mundial de esta enfermedad es de un caso cada 5.000 personas; de acuerdo a esa estadística, se estima que hay alrededor de 600 personas que tienen esta enfermedad en Uruguay, pero las diagnosticadas no superan las 60.

Figueroa tuvo una vez un cuadro febril durante 20 días y como tiene telangiectasia en los párpados, llegó a la emergencia llorando lágrimas de sangre. “La doctora que me recibe me dice: ‘¡Ay, llorás lágrimas de sangre como la virgen de Colonia!’”, recuerda. Méndez también tiene de esas anécdotas lastimosas: “Necesitás que alguien te ayude pero muchas veces en vez de ayudarte te hunden. En una emergencia me trataron de psiquiátrica; yo no estaba psiquiátrica, estaba desesperada, necesitaba que alguien pudiera ayudarme, saber qué tenía y de qué forma podía solucionarlo”. Rememoran la sensación de “desamparo” y la desesperación de no saber para dónde ir.

Por otra parte, sufrieron intervenciones que le provocaron daño, por desconocimiento. A Méndez le colocaban mechas en la nariz que, debido a las telangiectasias que tiene en las narinas, la hacían sangrar más; en otra oportunidad, un otorrino la cauterizó, algo que sólo debe hacerse con determinados elementos y de un modo que no ocurrió. Fue en estado de shock que conoció a Mezzano, que es hemoterapeuta y estaba de guardia. Le prometió interiorizarse en el asunto y tomó contacto con la Unidad HHT del Hospital Italiano de Buenos Aires. En paralelo, Méndez y Figueroa se comunicaron con médicos del hospital Sierrallana, de España, y con los de la unidad bonaerense, que es referencia en la región. Formaron la asociación y en 2012 organizaron las primeras jornadas científicas.

Mezzano coincide en que los médicos en Uruguay tienen dificultades para detectar la enfermedad: “El diagnóstico todavía es clínico, y hay gente que no puede diagnosticarla porque no la conoce”. Dijo que poco a poco va cambiando esa situación, porque en paralelo a las jornadas, varias cátedras médicas empezaron a hablar de esta patología, a la par de la movilización de los usuarios.

Tratamientos

“Primero hay que tener conocimiento certero de en qué consiste la enfermedad y cómo se hace el diagnóstico. Después hay que saber cómo controlarla y cómo tratarla”, dijo Mezzano. Aclaró que Uruguay cuenta con acceso a los estudios y tratamientos, pero el problema es que algunos de los tratamientos más costosos no son cubiertos por las mutualistas. Figueroa tenía 12 malformaciones en cada pulmón, pero ni la mutualista ni el Fondo Nacional de Recursos cubre las embolizaciones pulmonares –como sí lo hacen, por ejemplo, para la fibrosis quística, lamenta–. El procedimiento cierra los vasos sanguíneos de las malformaciones; comenta que en Uruguay cada embolización cuesta 5.000 dólares y que sólo se hace una por vez; luego de haber pagado algunas en Uruguay, fue al Hospital Italiano de Buenos Aires y por 18.000 dólares se hizo 12 embolizaciones en una sola intervención.

Méndez detalla los procedimientos para la HHT 1: la escleroterapia –sella las telangiectasias–; una cirugía con láser –se hizo en Buenos Aires, pero a los seis meses volvió el sangrado– y la septodermoplastia, que reemplaza la mucosa nasal por injertos de piel. Esa intervención se llevó a cabo en la mutualista en 2014, con la participación de médicos uruguayos y el argentino Marcelo Serra, coordinador de la Unidad HHT del Hospital Italiano de Buenos Aires. “Mi vida tuvo 90% de mejoría”, cuenta ahora. De niña siempre tuvo anemia y nunca había podido hacer ejercicio. Ahora puede hacerlo.

La asociación, además de acompañar y facilitar información, les proporciona a los socios homeostáticos reabsorbibles –que generalmente se obtienen de celulosa o de la piel de cerdo– que no dañan las narinas, y entregan ampollas de hierro sacarato a un precio menor que en las mutualistas.

Formación

“Necesitamos que vayan médicos a las jornadas para que conozcan la enfermedad. Si uno más sabe, es uno menos que la desconoce”, aseguran, sin dejar de hacer un trabajo de hormiga. Las jornadas se llevarán a cabo en el hospital Maciel; el costo para los médicos es de 50 dólares y para los estudiantes es gratis.

Los integrantes de la asociación sueñan con contar con un centro de referencia en Uruguay, que esté conformado con un equipo interdisciplinario que pueda atender todas las complicaciones, incluidas las psicológicas. Anhelan, también, que pueda empezar a hacerse aquí el test genético, para detectar la enfermedad antes de que se manifiesten los síntomas. Ya empezó a avanzar en el Pereira Rossell, donde el lunes comenzó a funcionar la Fundación Douglas Piquinela, dirigida a niños y mujeres con desórdenes hemorrágicos, entre ellos la HHT.