Este jueves, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Ministerio de Salud Pública (MSP), junto al Banco de Previsión Social (BPS), anunció la incorporación a la cartera de un Programa de Enfermedades Raras y Anomalías Congénitas y el reconocimiento del Centro de Referencia Nacional en Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (Crenadecer) como el centro de referencia nacional.
En diálogo con la prensa, Mariela Larrandaburu, la directora del nuevo programa, detalló que las cifras que se manejan en Uruguay son internacionales, según las cuales se estima que son “300 millones de personas en el mundo” las que sufren enfermedades raras. De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud, esa cifra representa el 7% de la población.
“El grupo de enfermedades [raras o poco frecuentes] en forma individual no son importantes [en cantidad], pero cuando se agrupan son un problema de salud pública”, consideró la jerarca. Larrandaburu agregó que las enfermedades raras y las anomalías congénitas deben ser integradas y tratadas de forma integral.
Larrandaburu informó que las anomalías congénitas más frecuentes en Uruguay y en el mundo son las cardiopatías congénitas y el síndrome de Down. Sobre estas patologías, dijo que la intención en Uruguay es profundizar en la vigilancia, porque es “la clave para la prevención”. Son parte de la vigilancia epidemiológica “los programas de pesquisa neonatal, que en nuestro país tienen tres pilares”, el primero de ellos es el análisis de la gota de sangre, que detecta el hipotiroidismo congénito, la hiperplasia suprarrenal congénita, la fibrosis quística y hemoglobinopatías; esta última incorporada recientemente al análisis.
En segundo lugar, se hacen estudios de hipoacusia congénita y detección de la cardiopatía congénita, la cual se realiza a través del examen físico y del oxímetro de pulso. En tercer lugar, hay prestaciones gratuitas, como el implante coclear, atención a las cardiopatías congénitas y algunos otros tratamientos relacionados con otros grupos de enfermedades raras. “Son terapias de reemplazo enzimático para algunos errores congénitos del metabolismo”, agregó Larrandaburu.
Por último, la jerarca sostuvo que a pesar de los avances continúan las dificultades para acceder a diagnósticos precoces y a tratamientos. Por ello, consideró fundamental “seguir trabajando en la enseñanza y la capacitación” sobre este tipo de enfermedades.