En el marco del Mes de la Afrodescendencia, la policlínica Barrio Sur de la Intendencia de Montevideo realizó una jornada de concientización para los usuarios sobre la anemia falciforme, una enfermedad genética que afecta principalmente a las personas afrodescendientes.

Durante algunas horas estuvieron presentes en la policlínica integrantes de la Facultad de Ciencias de la Universidad de la República, quienes hicieron extracciones de sangre para el test que detecta el gen mutante.

En diálogo con la diaria, la licenciada en enfermería Eva Bustamante explicó que la anemia de células falciformes –también denominada anemia drepanocítica o drepanocitosis– es “una enfermedad genética hereditaria que se transmite a las personas a través de madre y padre portadores” y genera una alteración en el ADN.

Lo que causa es “un cambio en la hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno a todas las partes del cuerpo”. La hemoglobina alterada en quienes padecen este tipo de anemia “tiene forma de hebras que le dan forma de hoz al glóbulo rojo”. Este es pegajoso y causa la obstrucción de los vasos sanguíneos, distinto del glóbulo “normal”, que es flexible, de forma circular y pasa por el torrente sanguíneo sin dificultad.

Además, la vida media de un glóbulo rojo “normal” es de entre 90 y 100 días, mientras que el alterado dura entre 10 y 20 días. Como consecuencia de la alteración en la cantidad de oxígeno en sangre aparecen síntomas frecuentes, entre ellos cansancio, fatiga e ictericia –color amarillento en la piel–. La anemia falciforme también produce inflamación en extremidades y articulaciones y, a largo plazo, fallas en órganos vitales como el corazón, los pulmones, los riñones y el bazo. Este último genera un sistema inmunitario “con alteraciones”, por lo que disminuye la protección de la persona contra las enfermedades.

Según Bustamante, la enfermedad en Uruguay no cuenta con un tratamiento específico –en algunas partes del mundo se indica la hidroxiurea para disminuir las crisis dolorosas–, sino que se lleva a cabo un tratamiento sintomático. Se puede hacer trasplante de médula ósea, pero en casos “muy específicos”. Por eso, “el test es importante, ya que sirve para detectar el gen alterado”.

En Uruguay en 2023 el Fondo Nacional de Recursos incorporó al Plan Nacional de Pesquisa Neonatal la detección de enfermedades vinculadas a la hemoglobina, entre ellas la anemia falciforme.

Como no hay un tratamiento específico y se suele buscar “aliviar el dolor”, se recomienda que quienes sufren la enfermedad tengan las vacunas al día “para proteger el sistema inmunitario”, además de llevar adelante un estilo de vida “saludable”, concluyó Bustamante.

Por su parte, Adriana Peralta, licenciada en Psicología, agregó que en el sistema de salud “hay desconocimiento sobre este tipo de anemia porque es una enfermedad de prevalencia étnico-racial”, es decir que la falta de información “tiene que ver con el racismo en la salud”, porque “cuesta destinar recursos económicos y humanos para su tratamiento”.

Como consecuencia, las personas “suelen enterarse de que padecen esta alteración en la edad adulta, cuando comienzan a manifestarse los síntomas”. Peralta comentó que es importante tener en cuenta que la enfermedad tiene repercusiones en la salud mental y que genera ansiedad y estrés.

Algunos datos sobre la anemia falciforme

Si bien en Uruguay no hay casi datos sobre la enfermedad –de hecho, es poco conocida por integrantes de la comunidad afro–, según la Organización Mundial de la Salud, “cerca de 5% de la población mundial es portadora de genes” que causan hemoglobinopatías. A su vez, cada año nacen alrededor de 300.000 niños con alguno de estos trastornos, de los cuales “más de 200.000 son africanos con anemia falciforme”.

Según el organismo, en el mundo hay más portadores, es decir, “personas sanas que heredaron un solo gen mutante de uno de sus progenitores”. La supervivencia en 1994 era de 42 años para los hombres y 48 años para las mujeres, y se estima que en la actualidad se extendió algunos años para ambos sexos. Sin embargo, “no hay datos sólidos” actuales.

Por último, el organismo internacional recomienda que los estados incorporen programas nacionales dedicados a la enfermedad, ya que debido a la alta migración se estima que entre 2010 y 2050 el número de niños nacidos con este tipo de anemia puede aumentar 30% en todo el mundo.