El sesgo histórico es una razón determinante para que los investigadores biomédicos continúen estudiando el mismo 10% de todos los genes humanos cuyas secuencias ya son conocidas, sin tener en cuenta otros genes que juegan un papel en muchas enfermedades, según reveló un nuevo estudio de la Universidad Northwestern de Estados Unidos, publicado esta semana en la revista PLOS Biology. El sesgo se ve reforzado por los mecanismos de financiación de la investigación y las fuerzas sociales.

Según explicaron los autores de la investigación, Thomas Stoeger y Luis Amaral –quienes analizaron los mecanismos y fuerzas sociales que conducen a esta situación y sus posibles causas–, la investigación biomédica sufre un sesgo histórico que está ralentizando el avance en el conocimiento de algunas de las enfermedades que más afectan al ser humano. Recientemente varios trabajos han puesto de manifiesto que los investigadores siguen centrándose en apenas 10% de los genes e ignorando otros muchos que juegan un papel fundamental en nuestra salud.

En la actualidad, la mayoría de las investigaciones biomédicas se centra en unos 2.000 genes de los 20.000 que codifican proteínas en el genoma humano. Para averiguar las causas, los autores recopilaron hasta 36 fuentes diferentes en las que se describen los motivos de esta elección y compararon bases de datos para descubrir que las políticas científicas favorecen la investigación de los temas más explorados –aquellos genes caracterizados entre la década de 1980 y la de 1990, antes de que se completara el proyecto Genoma Humano–. También descubrieron que los estudiantes de doctorado y posdoctorado que se centran en los genes poco investigados tienen 50% menos de oportunidades de convertirse en investigadores con grupo propio.

“Hemos descubierto que la investigación actual de los genes humanos no refleja la importancia médica de muchos de ellos”, afirmó Stoeger. “Muchos de los genes con una gran importancia en las enfermedades humanas siguen sin ser estudiados. Sin embargo, las fuerzas sociales y los mecanismos de financiación refuerzan que la ciencia del presente se centre en temas de investigación del pasado”. El proyecto Genoma Humano, que se completó en 2003, parecía ser la posibilidad de abrir la investigación más allá del pequeño grupo de genes que los científicos habían identificado y estudiado en los años 80. Pero según Stoeger y Amaral, sólo 30% de los genes ha sido objeto de investigación en alguna ocasión y menos de 10% son los protagonistas de más de 90% de los estudios publicados.

“Se suponía que todo iba a cambiar con el proyecto Genoma Humano, pero las cosas no lo han hecho”, asegura Amaral. “Los científicos siguen yendo a los mismos sitios y continúan estudiando exactamente los mismos genes. ¿Deberíamos estar centrando toda nuestra atención en este pequeño grupo de genes?”. Algunos de los genes que se están dejando de estudiar están implicados en el cáncer de mama o de pulmón y podrían tener una importancia al menos tan grande como los que son objeto de cientos de investigaciones. “El sesgo para estudiar exactamente los mismos genes es muy alto”, concluyen los investigadores. “El sistema entero lucha contra el objetivo de las agencias y el conocimiento científico, que es ampliar el número de cosas que estudiamos y entendemos. Necesitamos hacer un esfuerzo conjunto para incentivar el estudio de otros genes importantes para la salud humana”.

Con esa finalidad, la Universidad de Northwestern está desarrollando una fuente de datos publica que ayude a identificar qué genes “infraestudiados” pueden tener una importancia sustancial en enfermedades concretas.

Artículo: “Large-scale investigation of the reasons why potentially important genes are ignored”.

Publicación: PLOS Biology (setiembre, 2018).

Autores: T Stoeger, L Amaral.