Lo que el ADN no dice (ni va a decir)

La semana pasada se conoció la noticia de que utilizando información del banco de ADN que mantiene el Ministerio del Interior (Registro Nacional de Huellas Genéticas, RNHG), la investigación se dirigió hacia la posible resolución del asesinato de Lola Chomnalez, acaecido en 2014. En este sentido, uno no puede dejar de manifestar el agradecimiento a la doctora Natalia Sandberg (responsable del RNHG) y a todos quienes trabajaron para llevar un poco más de paz espiritual a la familia de Lola, con la esperanza de que puedan procesar mejor la tragedia conociendo al perpetrador.

Dentro de las distintas pistas forenses que aportaron a la resolución del caso, el elemento que apuntó al esclarecimiento del crimen fue la identificación del ADN del ahora procesado en unas manchas de sangre que aparecieron entre las pertenencias de Lola. Esto trae al centro del debate la importancia de la existencia de los bancos de ADN con fines forenses.

Aclaro antes de continuar que apenas pude seguir la noticia a través de la prensa y que no estaba en mi cabeza escribir algo al respecto, pero la invitación de Leo Lagos a realizar algún comentario sobre la nota publicada en la diaria me llevó a donde estamos. Además, aclaro que no tengo ningún conocimiento forense en particular, así como tampoco ninguna afición a las novelas o series policiales, por lo que no voy a comentar sobre los aspectos técnicos de este juicio en particular y sólo voy a reflexionar sobre algunos debates que nos debemos en el país.

Los bancos de ADN

Dentro de los diferentes tipos de elementos forenses que suelen aportar a la resolución de las investigaciones criminales, como la balística y análisis de huellas de herramientas, análisis de elementos trazas (fibras textiles, cabellos, pinturas, etcétera), registros de impresiones (dactilares, dentales, etcétera), marcas de sangre, registros de ADN, estos últimos son los que suelen experimentar menor sesgo de confirmación¹ y, por lo tanto, de los más objetivos a fines de probar lo que pueden probar: que de alguna manera el ADN de determinada persona se encontraba en determinado lugar o material de relevancia para la investigación. Ni más ni menos.

Es decir, el ADN de una persona no puede por sí solo, ni podrá (al menos en el futuro cercano), probar que una persona cometió determinado crimen o que realizó cualquier tipo de acción. La secuencia del ADN de las personas, así como el de la mayor parte de los seres vivos, no cambia casi nada durante la vida de estas, que es la razón que vuelve a estas secuencias tan atractivas para identificarnos. Claramente, el ADN de las personas que cometieron un crimen no se diferencia entre antes y después del crimen, así como tampoco se diferencia del de los otros humanos que nunca cometieron un crimen.

Si la secuencia de ADN de cada persona es develada completamente, puede aportar cierta información sobre características fenotípicas distinguibles de los individuos, por ejemplo, el color de los ojos, o el color de pelo (en rasgos generales) o ciertos aspectos étnicos. Pero estas secuencias no son usualmente registradas en los bancos de datos forenses o no son analizadas en las muestras, ya que esto posee un costo y una complejidad relativamente alta (aunque hay una tendencia tanto en disminuir los costos como en hacer menos complejos esos análisis).

Por lo tanto, en la actualidad, la mayor aplicación de los bancos de huellas genéticas es “demostrar” la coincidencia de un determinado perfil genético presente en el banco con el perfil de una muestra en particular tomada de elementos relevantes en determinado crimen. Este es el caso del banco de datos del RNHG. Si el perfil no se encuentra en la base de datos del banco, entonces no hay coincidencia exacta posible y es aquí donde arranca lo interesante del caso de Lola.

Si la coincidencia del perfil es de 100%, la probabilidad de que se trate de ADN de diferentes personas suele ser muy pequeña (aunque no despreciable), por lo que suele aceptarse como evidencia que el ADN obtenido del elemento vinculado a la investigación pertenece a la persona identificada en el banco de huellas genéticas. Sin embargo, aun si la persona a la que pertenece el ADN no se encuentra en la base de datos, la coincidencia parcial del perfil puede orientarnos hacia parientes de esta.

Un progenitor comparte con su descendencia la mitad de su genoma nuclear; en promedio, dos hermanos enteros (es decir, de los mismos padres) comparten 50%, mientras que medios hermanos (con un solo progenitor en común) comparten en promedio 25% de las secuencias de su genoma. La única proporción determinística es la que ocurre entre padres e hijos, el resto (por los procesos de recombinación genética) son apenas probabilísticas, es decir, lo que esperamos en promedio. Con estas esperanzas en mente, es posible utilizar la información de coincidencias parciales para identificar posibles parientes del individuo cuyo ADN fue encontrado en la pieza relevante a la investigación.

El principal problema con esta aproximación es que depende de que existan parientes relativamente cercanos en la base de datos del banco, ya que la varianza en las proporciones esperadas de genoma compartido (la incertidumbre) crece con la distancia (genética) entre parientes. Es decir, a medida que el parentesco entre dos individuos es más débil, menor probabilidad de que la proporción del genoma compartido sea cercana al promedio. Además, a medida que la proporción observada de similitud de secuencias decrece, el número de relaciones de parentesco capaces de explicar esta similitud se incrementa enormemente, lo que expande las pistas a seguir en la misma medida, volviendo de poca utilidad la información aportada. Esto nos lleva al objetivo del presente comentario.

¿Familias de criminales enteras?

De acuerdo a las declaraciones de Sandberg recogidas por la diaria, “uno puede ver desde la genética que existen familias de criminales enteras”, frase que, a nuestro modesto entender, no suena muy afortunada.

Los cometidos de la Ley 18.849, la de creación del RNHG, quedan establecidos en su artículo 3º.

Artículo 3º: el Registro Nacional de Huellas Genéticas tendrá por objeto:
A) Facilitar el esclarecimiento de los hechos sometidos a investigación criminal, particularmente en lo relativo a la individualización de las personas responsables y sobre la base de la identificación de un perfil genético del componente de ácido desoxirribonucleico (ADN) no codificante.
B) Identificar y contribuir a ubicar personas extraviadas, desaparecidas o fallecidas.
C) Asistir a la resolución de controversias judiciales en relación a la identidad de autores o supuestos autores de hechos delictivos.

A nuestro entender, en ninguno de los objetivos de la norma aparece la posibilidad de destinar el uso de la información recabada a fin de realizar estudios de carácter sociológico sobre la distribución del crimen en familias, como sugiere el comentario de la responsable del RNHG. Obviamente, una afirmación de tal tenor requiere del aporte de otras fuentes de información o el intercambio entre estas, lo que no aparece avalado en la norma (excepto que la información la haya proporcionado la Suprema Corte de Justicia a través del Instituto Técnico Forense, lo que no parece ser el caso).

Pero, además, aun en caso de que esta investigación fuese una posibilidad habilitada por la ley, debemos considerar los posibles problemas de orden metodológico para llegar a esas conclusiones. Por un lado, la lógica empleada para resolver casos como el de Lola no hace otra cosa que agregar nuevos individuos a las “familias” que ya estaban en la base, mientras que no aporta nada para incorporar a individuos cuyas “familias” no estuviesen en la base de datos, lo que a su vez sesga el contenido hacia grandes familias (algo así como la lógica “the-rich-get-richer”).

Por otro lado, deberíamos entender previamente qué significa familia en este caso, ya que parentesco genético dista mucho de ser equivalente a parentesco social. Con la misma liviandad, aun sin recurrir a la genética en forma explícita, podríamos sostener que los criminales de guante blanco, por ejemplo, defraudadores millonarios que hundieron bancos, deudores consuetudinarios del Estado,² o los que aparecen en los Panamá Papers,³ se agrupan en “familias criminales enteras”. Lejos está de nosotros esta última afirmación, obviamente.

En una nota realizada por El Observador, Sandberg declara: “Hay condicionantes que son genéticas para determinar el comportamiento de una persona y cosas fisiológicas (...) A eso se suma el entorno, la forma de crianza, el aprendizaje, la calidad de vida y a partir de ese combo existe un criminal o no”. En general, todos los estudios sobre la genética de fenotipos sociales (como el coeficiente intelectual, por ejemplo) son extremadamente complejos y las conclusiones acotadas y discutibles, ya que no suele ser una posibilidad experimentar directamente con seres humanos, al menos en el sentido clásico de experimentación biológica. El modelo que invoca implícitamente Sandberg es lo que en genética cuantitativa se conoce como el modelo genético básico y cuyo parámetro principal para expresar cuán “heredable” es una característica es su heredabilidad. En forma simplificada, cuando la heredabilidad vale uno, decimos que las diferencias observadas en los progenitores (respecto de la media de la población) se observan totalmente en la progenie, mientras que cuando vale cero nada de las diferencias observadas en los progenitores se observa en la progenie.

Es claramente cierto que varios estudios muestran que diversas características comportamentales tienen heredabilidades relativamente importantes, como por ejemplo la agresividad, impulsividad o déficit de atención e hiperactividad (ADHD), y aun a través de estudios de QTLs (locus de características cuantitativas) se han identificado algunos genes asociados al comportamiento, lo que podría llevarnos a pensar que estos comportamientos, de alguna manera antisociales, se asocian directamente con el crimen, lo que cerraría con el comentario de Sandberg. Sin embargo, el mismo comportamiento agresivo puede estar en la base de un crimen o en el ascenso de un ejecutivo exitoso (o de un político), dos extremos de la valoración social. Recientemente, el profesor Catani, del Instituto de Psiquiatría, Psicología y Neurociencia de King’s College (Londres), propuso la teoría de que la inhabilidad de Leoanardo da Vinci (posiblemente uno de los seres más geniales de la historia humana) para terminar sus proyectos, así como su genio “mercurial”, posiblemente fuesen producto de que padecía ADHD;⁴ afortunadamente para todos nosotros no tenía parientes en la base de datos criminal. El punto: el crimen es una construcción social (como las leyes) y los mismos efectos genéticos sobre el comportamiento nos pueden hacer héroes o villanos, dependiendo del ambiente y circunstancias en que nos desarrollemos.⁵ Punto.

Claramente, en todos los humanos el ambiente donde viven los individuos, particularmente la familia, es el mayor determinante de las posibilidades de desarrollarse cuando adultos (incluida la forma de ganarse el pan), y el determinismo genético sobre nuestra forma de vida no le cabe a nadie en la cabeza. Sin embargo, al involucrar la responsable del RNHG la palabra genética a “familias de criminales” deja la portera abierta para que la vieja idea de que hay líneas genéticas mejores que otras entre en tropel, pisoteando el terreno donde se asienta el concepto de que todos los seres humanos somos iguales y tenemos los mismos derechos. En estos tiempos que corren, aunque no haya sido la intención, deslizar la relación entre la genética de los individuos y el crimen, sin ser explícitamente claro en lo que respecta a que la genética no tiene nada que ver con las causas del crimen, es extremadamente peligroso.

Peor aún, manejar el concepto de “familias de criminales enteras”, como podría interpretarse de los dichos de la responsable del RNHG, no hace otra cosa que violar expresamente lo establecido por el artículo 4º de la norma, ya que expone a priori a todos los integrantes de las familias en que hay más de un individuo procesado a ser considerados, a priori, como criminales (o con un alto potencial de serlo en un futuro).

Artículo 4º: Bajo ningún supuesto dicha información podrá ser utilizada como base o fuente de discriminación, estigmatización, vulneración de la dignidad, intimidad, privacidad u honra de persona alguna.

En la misma línea, bajo la óptica de la frase expresada por la responsable del RNHG, la existencia de parientes de un sospechoso en la base de datos se constituye en un elemento que induciría a procesar el resto de las pruebas bajo el sesgo de confirmación, lo que se constituye en una afrenta al derecho a ser juzgado sin preconceptos sobre el hecho de marras.

De acuerdo al reporte del Registro Nacional de Exoneraciones de los Estados Unidos, de un total de 3.133 exoneraciones que aparecen en la base de datos desde 1989 (correspondientes a 27.080 años perdidos en prisión), en 726 casos se constataron pruebas forenses falsas o engañosas, y de estos casos, 341 además agregaron mala conducta por parte de los oficiales de la ley.⁶ Claramente, el sesgo de confirmación que podría aportar el manejo sin protocolos de la base de datos del RNHG podría llevar a nuestro sistema judicial, especialmente en tiempos “punitivistas”, a seguir las peores tradiciones del sistema judicial de Estados Unidos.

Finalmente, todo lo anterior debe entenderse sin menoscabo del enorme aporte que realizó Sandberg al esclarecimiento de un asesinato que llevaba años sin resolverse, utilizando el ingenio para paliar lo exiguo que las arcas del Estado aportan a la ciencia, o a la importancia del RNHG. Extiendo mis felicitaciones a ella y al resto de quienes allí trabajan, así como el deseo de que continúen trabajando para que la ciencia contribuya a la justicia.

Es sabido que a veces las palabras no dicen lo que (supuestamente) queremos decir. Alcanza con recordar las declaraciones de Jenifer Cherro cuando al comentar los altos índices de promoción en Secundaria del Departamento de Colonia en 2020 dijo “entiendo que Colonia es un departamento muy pujante y el hecho de que esté integrado por inmigrantes, por distintas colonias, creo que genéticamente hace que la gente tenga otra forma de ver las cosas y de encarar la vida” y su posterior intento de explicarlo a través de la acepción menos usada de genética (la palabra genéticamente no existe en la RAE).

Lo común a ambas declaraciones es la falta de cuidado respecto de implicancias éticas de la genética (la biológica, la que todos entendemos) en campos especialmente susceptibles de interpretaciones catastróficas. En tiempos en que la genómica comienza a extender sus campos de aplicación a nuestra vida diaria (por ejemplo, medicina de precisión o medicina genómica), sin duda es necesario discutir estos conceptos entre todos y entender lo que la genética dice o puede decir, así como los riesgos que están implícitos en el uso y abuso de esta fuente de información.

Hugo Naya es investigador de la Unidad de Bioinformática del Institut Pasteur de Montevideo y del Departamento de Producción Animal y Pasturas de la Facultad de Agronomía de la Universidad de la República. También es coordinador general del proyecto Urugenomes, que se propone realizar un estudio profundo del genoma de los pobladores de Uruguay. Sus áreas de actuación son la genómica computacional, la genética cuantitativa y la bioinformática.