La concientización y la identificación de personas con esta enfermedad son los principales ejes de este año del Día Mundial de la Hemofilia, que se celebra cada 17 de abril. Se trata de una enfermedad rara –afecta a una persona cada 10.000– vinculada con la coagulación de la sangre y se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas. Es congénita y no tiene cura: los tratamientos apuntan a mejorar la calidad de vida de las personas. Los casos severos pueden ser mortales y, si no se tratan adecuadamente, las secuelas son importantes.
En esta enfermedad, la sangre tiene dificultades para coagularse adecuadamente, porque existe una deficiencia de un factor de coagulación (en algunos casos es el factor VIII y en otros el factor IX). Los grados de severidad dependen de cuánto menos factor VIII o IX tenga una persona. Beatriz Boggia, médica especializada en medicina transfusional y jefa del Servicio de Medicina Transfusional del Centro Hospitalario Pereira Rossell (de la Administración de los Servicios de Salud del Estado), explicó a la diaria que los casos severos se dan en quienes tienen menos de 1% de factor VIII o IX; son moderados quienes tienen entre 1% y 5%, y leves los que tienen entre 5% y 40% de alguno de esos factores. “Cuando son severos se producen sangrados espontáneos o ante mínimos traumatismos: un niño puede estar acostado y levantarse al otro día dolorido de una articulación, porque por lo general se da a nivel muscular y articular”, detalló. De los 80 niños con hemofilia que atiende el servicio, entre 30 y 35 tienen un grado severo. Quienes tienen hemofilia moderada sufren sangrados ante traumatismos mayores, mientras que los casos leves suelen ser descubiertos cuando se les va a practicar una cirugía o una extracción dentaria, que puede causar un sangrado que dure entre una semana y diez días.
“Los casos severos están diagnosticados”, aseguró Boggia. Dijo que los primeros síntomas suelen detectarse cuando a los bebés se les cae el cordón umblical –entonces puede producirse un sangrado– o durante el trabajo de parto. Siete de cada diez casos son hereditarios. Boggia detalló que se transmite en el cromosoma X, por lo que la madre (la mujer es XX) tiene 50% de posibilidades de transmitírsela a su descendencia: si le transmite a su hijo varón el cromosoma X que tiene problemas, el varón tendrá la enfermedad, porque su único cromosoma X estará afectado. La mujer puede ser portadora y transmitir la enfermedad, pero no padecerla, porque tiene dos cromosomas X y uno compensa al otro. El varón con hemofilia transmite la enfermedad a sus hijas, que serán portadoras y ellas, a su vez, pueden pasarles la enfermedad a sus hijos varones. Pero 30% de los casos no se deben a mutaciones genéticas, por lo que no hay antecedentes de familiares con hemofilia, y eso “dificulta un poco más el diagnóstico”, precisó Boggia.
Tratamientos
“A nivel mundial, sólo 30% de las personas con hemofilia reciben tratamiento. En Uruguay somos muy afortunados, pero tenemos que seguir creciendo y brindando las mejores oportunidades terapéuticas para nuestros niños, porque cuando hacés una buena intervención pediátrica y en la prevención vas a tener un adulto saludable, que se puede integrar en la sociedad, formar su familia, trabajar”, relató Boggia. Recordó que “en los años 70 una persona con hemofilia solía quedar tullida en una cama, sangrando por el dolor articular”, sin llegar a recibir la cantidad suficiente de factor (VIII o IX) porque el tratamiento se hacía mediante transfusiones de sangre total, que tenían una mínima parte del factor que necesitaba.
A fines de la década de 1990, el servicio del Pereira Rossell comenzó a suministrar factores comerciales, un “polvito liofilizado” que deriva del plasma y se da por vía intravenosa. Eso ha permitido desarrollar tratamientos de profilaxis: “En pacientes severos tratamos de mantener el factor VIII por encima de 1%, y con eso lo convertimos en moderado; de esa manera no evitamos pero disminuimos francamente sangrados en forma espontánea, sobre todo a nivel articular o ante mínimos traumatismos”, detalló la médica. Cuando son muy chiquitos, los niños reciben una dosis por semana, pero a medida que crecen, requieren entre dos y tres dosis semanales de por vida. Los tratamientos también pueden ser a demanda, cuando aparece el sangrado; lo ideal es suministrarlo dentro de las dos horas siguientes a que la persona tiene la “sensación rara en la zona donde se manifiesta el sangrado”, para que la articulación o el músculo se vean menos afectados.
Tanto Boggia como la Asociación de Hemofilia del Uruguay (AHU) apuestan a contar pronto con “anticuerpos monoclonales”, con los que alcanza con hacer una punción cada 15 días o una vez al mes, en lugar de tres veces por semana. Isabel Sorondo, presidenta de la AHU y madre de un niño de cinco años que tiene hemofilia, expresó a la diaria que es necesario contar con medicación de duración prolongada, porque, al tratarse de un tratamiento intravenoso, la frecuencia hace la diferencia. La AHU demanda medicaciones recombinantes (sintéticos) y que haya más unidades de factor per cápita. Sorondo dijo que “estamos usando medicación de los años 80” y que, aunque esta funciona, hay más nueva, y agregó que países como Chile, Argentina y Colombia tienen mejor disponibilidad de tratamientos que Uruguay. Explicó que la atención en el país es muy heterogénea: dijo que en niños en el interior “hay muchas diferencias, pero se puede decir que están en un nivel aceptable en general”, y que suelen faltar especialistas; el problema es que “el tratamiento preventivo se da hasta la edad adulta, y que después depende de si el prestador te lo da o no”, y que para eso hay problemas tanto en el ámbito público como en el privado.