Conociéndote: la brasileña Genera, recién desembarcada en Uruguay, permite descubrir qué dicen nuestros genes sobre de dónde venimos

Mediante un simple hisopado bucal, que se hace el propio usuario y envía por correo, el test genético de Genera permite, desde Uruguay y a un precio accesible, rastrear de dónde vienen nuestros ancestros. También es posible conocer predisposiciones genéticas relacionadas con el bienestar, la salud, enfermedades y la respuesta ante determinados medicamentos.

Poco antes de conversar con Ricardo di Lazzaro, fundador de la empresa Genera, que realiza test genéticos directos al consumidor en Brasil desde 2010 y que acaba de comenzar a ofrecer sus servicios en Uruguay, suena el timbre de casa. Al abrir la puerta recibo ansioso el paquete. En una cajita de cartón pequeña, vienen tres hisopos y unas instrucciones. “Kit de colecta de ADN” dice. La abro rápidamente, con la velocidad que de niño tenía para abrir los regalos. Los cinco pasos de las instrucciones son tan sencillos que en medio un minuto estoy pasándome uno de los hisopos por la cara interna de la mejilla. Repito el paso con el otro hisopo en la otra mejilla. El algodón húmedo por ahora no me dice nada. Coloco ambos hisopos en el sobre prefranqueado que viene con el kit. Los envío por correo. Los resultados, tras registrarme en la página web de la empresa con el número que viene en la caja, podré tenerlos en unos 30 días hábiles.

Para bajar la ansiedad, me pongo en contacto con Ricardo di Lazzaro. Estudió farmacia, bioquímica y medicina en la Universidad de San Pablo, la USP, una institución que, como nuestra Universidad de la República, funciona con dineros públicos. En este momento está cursando su doctorado allí mismo. No es sólo que la empresa biotecnológica que fundó vaya a procesar parte de la información de mis genes o porque se dedique además a hacer investigación. Quiero hablar con él también porque, entre otras cosas, el año pasado la revista MIT Technology Review lo escogió como uno de los latinoamericanos destacados con menos de 35 años. La distinción, dice la publicación, se la dan a aquellos emprendedores cuyos “avances tecnológicos rompen el statu quo de las industrias y ayudan a pequeños productores a hacer negocios de nuevas formas”.

Buscándose

Debo confesarlo: bucear en los genes intentando responder de dónde venimos es algo que me ha fascinado desde hace tiempo. Fueron los trabajos genéticos con personas de nuestro país los que me abrieron los ojos a que algo estaba mal con la historia que me habían enseñado. Los indígenas de estas tierras fueron conquistados, sojuzgados, desplazados y perseguidos, pero no exterminados.

El mayor crimen de la matanza de Salsipuedes no fue la matanza de personas por razones étnicas a manos de nuestro joven Estado, sino haber promovido la falsa idea de que los indígenas habían sido finalmente borrados del territorio. El mito de los últimos charrúas se hacía añicos en los trabajos que investigadores como Mónica Sans vienen haciendo: un tercio de la población de Uruguay tiene genes indígenas por línea materna. Más que exterminio, aquí hubo asimilación (forzosa en muchos casos y con una marcada diferencia de género) e invisibilización. Obvio que los genes no son todo: estas líneas de investigación sólo suman evidencia a lo que desde otras disciplinas, como la arqueología, la historia y la antropología no biológica, venían encontrando. Con apellidos españoles e italianos, como muchos de ustedes, ver en mis propios genes evidencia de que no venimos sólo de los barcos me llena de entusiasmo.

Como entusiasta del tema, llevo viendo desde hace tiempo documentales y artículos donde las personas acceden a secuenciar sus genes de forma rápida con empresas que ofrecen el servicio. Cuando Genera anunció que comenzaba a operar en nuestro país, no dudé en anotarme. Entiendo que tal vez convendría tomarse un tiempo mayor y analizar los distintos pros y contras. Porque así como estos test nos permiten ver algo de nuestra ancestría, también podemos pedir que nos cuenten algunas cosas sobre nuestra salud y bienestar. Y un tema no menor: ¿qué pasa con la información que aportamos? Todas estas aristas son motivo de publicaciones científicas y debates en la sociedad. Ya hubo escándalos por ventas de bases de datos genéticas de empresas de Estados Unidos. Hay quienes ven esto con buenos ojos, otros plantean reparos y, evidentemente, es un tema que tiene más grises que blancos y negros. Con esta introducción, vayamos ahora con Ricardo di Lazzaro.

¿Qué busca la gente?

Genera se creó en 2010 y desde 2014 viene realizando test genéticos de ancestría en Brasil. Lleva más de 100.000 realizados, una cifra que le permite hacerse una idea de cuáles son las inquietudes que llevan a las personas a realizarse la prueba. “A algunos clientes les preguntamos cuál fue la motivación para realizarse el test y una de las principales que han reportado es la curiosidad”, dice Di Lazzaro en un español casi perfecto. “Hay un grupo de personas que sí son muy curiosas por su ancestralidad, porque quieren conocer más sobre su familia, o desconocen o quieren confirmar una parte de su historia, y hay otras que tienen curiosidad por conocer su ADN, sobre cómo es su cuerpo y sus predisposiciones. No hay una tendencia principal, ya sea la ancestralidad o la salud, es algo un poco más amplio, más en conjunto”.

Satisfacer esa curiosidad hoy, dice, es más sencillo que hace un tiempo. “Por ejemplo, cuando fue publicado por primera vez 90% del genoma humano, en 2001, costó como tres millones de dólares. Y si bien con estos testeos no analizamos todo el genoma, pensar que podemos conocer parte de ese genoma por un precio menor a los 100 dólares es algo impresionante”.

Parte de esa sencillez pasa por desarrollos tecnológicos. Genera se apoya en un desarrollo basado en la técnica denominada microarray o micromatriz, que consiste en mirar puntos específicos de la secuencia genética. “Miramos cerca de 650.000 o 700.000 puntos específicos del ADN que se piensa que son interesantes y que vendrían a ser más o menos un estándar del mercado”.

Reconstruyendo el pasado

Genera ofrece tres tipos de test. El más básico y económico es el test de ancestralidad, que permite “descubrir de dónde vinieron tus antepasados” y que también permite una búsqueda de parientes entre aquellas personas que se hayan realizado test y permitido que esa información sea accesible. También da información sobre los “linajes” o, como ellos dicen, “la historia de tu ADN desde hace más de 50.000 años” recorriendo “el camino de tus antepasados maternos y paternos con un análisis del ADN mitocondrial y del cromosoma Y”. El linaje paterno, basado en el cromosoma Y, sólo pude realizarse en personas del sexo biológico masculino (las mujeres biológicas no poseen ese cromosoma). El ADN mitocondrial se hereda sólo por línea materna, y, como explican, a partir de su análisis “es posible rastrear el camino que tus antepasados hicieron desde hace más de 100.000 años”, teniendo en cuenta el “linaje matrilineal, o sea, tu madre, tu abuela materna, tu bisabuela materna, tatarabuela materna, y así sucesivamente hasta miles de años atrás”.

Puede resultar curioso que por menos de 100 dólares podamos ir varias decenas de miles de años para atrás. Incluso en genética se habla de una Eva mitocondrial, concepto que refiere a la pariente mujer más antigua que tenemos en común todos los humanos actuales. El nombre es doblemente infeliz: por un lado, remite a un concepto religioso del origen humano contra el que la ciencia de la evolución ha venido luchando desde hace años, mientras que, por otro, da a entender que esa es la primera mujer humana. Fuera de esto, dado que la ciencia cada vez muestra que es menos claro el camino que la humanidad tomó desde su origen en África, ¿cómo dar certezas en este aspecto? “Es claro que la ciencia está siempre cambiando, conociendo y explicando más. No todo lo que tenemos por conocimiento válido hoy va a ser verdad en el futuro”, reconoce Di Lazzaro. “Pero muchas más cosas son verdades hoy que hace diez, 20 o 100 años. Hace 150 años decir que los primates teníamos un ancestro común hubiera sido negado enfáticamente. La ciencia va avanzando, y por eso nuestros test seguramente van a cambiar en el futuro. Pero en lo que respecta a la Eva mitocondrial, eso es algo ya bastante bien conocido”, explica.

“Es claro que podemos descubrir que esa Eva mitocondrial ocurrió hace 80.000 años o 220.000 años en lugar de hace entre 100.000 y 200.000, o si en lugar de una debiéramos hablar de tres mujeres. Esas son las cosas que pueden cambiar, pero el concepto en sí de Eva mitocondrial goza hoy de un consenso amplio”, afirma Di Lazzaro. Por otro lado, a esta evolución natural y deseable de la ciencia suma la de la propia forma de interpretar lo que está escrito en los genes. “También evoluciona la propia plataforma de los algoritmos. En Genera ya estamos trabajando con el tercer algoritmo de cálculo para determinar la ancestralidad. El próximo algoritmo llegará en unos dos meses, e incluye inteligencia artificial y componentes neurales para ofrecer una precisión todavía mejor. A medida que cada vez tenemos más personas en la base y a medida que hay más publicaciones científicas, con más bancos de datos abiertos para trabajar, esa precisión va a mejorar también”, asegura.

Los rastreos de ancestría, pero también otras cuestiones, dependen de la cantidad de datos disponibles. América Latina –como otras partes– está retrasada en estos mapeos y, como sucede en otras áreas de la ciencia, hay una asimetría y sesgos en los datos. Comenzar a realizar más testeos en América Latina seguramente ayudará a llenar vacíos. De cierta manera, cuantos más testeos se realicen en la región, mejores algoritmos van a poder hacer. “Eso es así”, sostiene Di Lazzaro. “Al viajar me hice casi todos los test de ancestralidad que hay en el mercado. Yo sé que parte de mi familia viene de Italia y de Portugal. No sabía, pero también tenía la idea de que podría tener un aporte indígena. Principalmente obtuve eso: Italia, Portugal, República Checa, Alemania y Brasil es de donde los padres de mis abuelos venían. Pero algunos de los test que me hice en el exterior daban que tenía un porcentaje grande de Irlanda. Y no es porque tenga ancestría de allí, sino porque ellos están acostumbrados a mirar los genes de personas de Estados Unidos y Reino Unido que sí tienen grandes aportes de esa región. El algoritmo estaba sesgado”, explica.

Di Lazzaro pone otro ejemplo. “Hay muchos grupos en Facebook de personas que se van haciendo los test y comparan los resultados. Una vez había una persona que venía de India y que vivía en Brasil. Al hacerse el test, le arrojó su ancestría de India y yo me alegré, porque eso mostraba que nuestro algoritmo funcionaba sin tener un sesgo local. Para entrenar al algoritmo comparamos con bases de muestras científicas, pero no de personas concretas, por lo que es muy bueno luego ver con las personas concretas que el algoritmo funciona. Y, sin duda, cuanto más testeemos a nuestra población, más van a mejorar los algoritmos”.

Arrojando luz

Como señalé anteriormente, aquí en Uruguay lo indígena había sido invisibilizado. Parte de ese volver a ver que estaban allí fue por los genes. Así como en Europa se sorprendieron al encontrar genes neandertales entre la población, aquí desde los 90 nos venimos sorprendiendo de tener genes indígenas. Con casi una década de testeos, y más allá de grandes diferencias, como que allí aún existan varias comunidades indígenas, ¿qué ha pasado al respecto en Brasil?

“Aquí en Brasil vemos que en nuestra base la parte más grande del ADN de ancestralidad es europea. Tenemos también una parte africana, que no se ve tanto en Uruguay, Chile o Argentina, y en tercer lugar encontramos sí una parte indígena”, reseña Di Lazzaro. “Algo muy curioso, y que ya se había visto en publicaciones científicas, es que en el ADN mitocondrial, que viene por herencia materna, hay mucha gente con ancestría indígena. ¿Por qué? Porque los europeos vinieron, tuvieron hijos con indígenas mujeres, y eso se ocultó, las personas no hablaban de ello, y quedó escondido. Ahora el ADN nos muestra que hay muchas personas con esa ascendencia indígena por línea materna”. Distinto idioma, mismas estrategias de invisibilización.

“Por ejemplo, hay un empresario aquí en Brasil con quien nosotros trabajamos, al que le dio que tenía un poco menos de 2% de componentes africanos. Él decía que no podía ser, que su familia era portuguesa. Tenía, sí, una historia mayoritariamente portuguesa en casi 99% de su ADN mitocondrial, pero había allí un porcentaje africano de parte de la madre de la madre de la madre y que fue silenciado en su familia. Con certeza, con estos test se van a ver muchas cosas como esta”, conjetura Di Lazzaro. No es sorpresa. La genética habla de nuestra colonización y de las oleadas migratorias. “Somos la evidencia, nuestro ADN carga la evidencia de la colonización”, concuerda.

Confidenciales

Uno se realiza el test movido por la curiosidad. ¿Qué pasa luego con esa información? “Nosotros entendemos que el ADN y su información deben pertenecer a las personas. Si una persona quiere que su información genética no esté en el banco de secuencias, o si en determinado momento quiere darla de baja, se hace de inmediato”, contesta Di Lazzaro.

“Por otro lado, Genera no vende la información de los test a ninguna compañía ni a otras empresas”, sostiene, y vuelve a dar un ejemplo. “Aquí en Brasil trabajamos con dos compañías de seguros de vida. Las aseguradoras obsequian los kits de testeo a sus clientes, pero nosotros no intercambiamos ninguna información con las aseguradoras, la información genética va para cada persona de forma confidencial, como en cualquier otro caso”, explica. “¿Por qué lo hacen entonces las aseguradoras si no reciben información? Porque las aseguradoras, además de fidelizar a los clientes al obsequiarles el test, consideran que los clientes con información genética van a tener una vida más saludable”, dice.

Di Lazzaro lo reitera: “No tenemos dentro de nuestros objetivos vender los resultados de los test. De hecho, no podemos hacerlo. Lo que nos interesa sí es hacer ciencia, entonces de manera anónima, no identificada, podemos, por ejemplo, descubrir nuevas asociaciones, podemos mejorar los algoritmos”. En ese sentido, la información generada puede ser de interés para investigadores de Uruguay que trabajen en temas de ancestría o de genética y salud. “Estamos abiertos a alianzas y colaboraciones con universidades”, afirma Di Lazzaro, que cuenta que en Brasil trabajan con varios investigadores por motivos diversos, desde la gastroenterología a la ancestralidad. “Dado que probablemente vamos a tener un mapa grande sobre la ancestralidad y el ADN de Uruguay, poder hacer investigación es algo fantástico, así que estamos completamente abiertos a eso”, recalca.

Ciencia en Brasil

Ricardo di Lazzaro estudió en la USP, una universidad pública de San Pablo. Me veo tentado a preguntarle qué tan difícil es hacer ciencia en Brasil. “La situación de la ciencia en Brasil es muy triste. En los últimos años la inversión en ciencia bajó muchísimo, casi al nivel de diez años atrás”, dice. “La ciencia y la tecnología, que caminan muy cerca una de la otra, son la clave para el desarrollo de una sociedad. No es sólo que lo diga yo, hay muchos ejemplos en el mundo”, agrega.

“En Brasil, y creo que en toda América Latina, aún tenemos una cultura de colonia. No pensamos en hacer y apoyar la ciencia, estamos pensando más en vender lo que produce la tierra. Eso es triste, porque la población permanece pobre, los países no se desarrollan. No tengo dudas de que parte de la solución pasa por invertir en ciencia, tecnología y, obviamente, en la educación, que es la base de todo”, sostiene.

“Para mí sería imposible haber comenzado con Genera si no hubiese estudiado farmacia, bioquímica y medicina en la USP. Es una pena que no se invierta más en esto. Yo tuve muchas oportunidades, empecé a trabajar a los 17 años en el laboratorio porque me gustaba, pero hay muchas personas que no pueden trabajar como voluntarios en un laboratorio de la universidad sólo porque les gusta. Perdemos muchas personas y oportunidades por falta de inversión en la educación. No sé cómo es en Uruguay, pero aquí en Brasil tenemos muchos investigadores que ahora están en Estados Unidos o en Europa porque no pueden trabajar en su país. Un salario de un profesor de la USP es como el salario de una persona que atiende un local de fast food en Estados Unidos. Obviamente que no estoy desmereciendo el trabajo de esa persona del local de fast food, pero tenemos que hacer más por quienes tienen potencial de producir conocimiento. Esto que sucede no es justo”, reflexiona.

Di Lazzaro no se queda quieto. Mientras es una de las cabezas de la empresa biotecnológica Genera, está haciendo su doctorado. “Lo estoy haciendo porque me gusta mucho la ciencia. Mi investigación es acerca de un síndrome genético de envejecimiento precoz. Trabajo con un grupo de niños que, por ejemplo, pierden el cabello, que tienen piel envejecida, etcétera. Es un área que tiene que ver con la genética y es cercana a lo que hago. De todas formas, mi principal trabajo es Genera. Mi orientadora entiende eso, pese a que a veces me recuerda que tengo que comenzar a escribir o hacer determinadas cosas”. Pero también ve otras ventajas en esto. “Creo que es muy importante permanecer próximo a la academia, porque es donde las cosas están sucediendo, principalmente en biotecnología y ciencias duras”. De todas formas, define su lugar: “Soy más un emprendedor que hace un doctorado que un científico que emprende”.