La entrada al Instituto Pasteur en Montevideo incluye varias medidas de seguridad. Primero, te identifican. Después, las puertas sólo se abren con la tarjeta que te dieron. Al llegar, el auditorio está lleno. Es chico y sin luz natural. “Aspectos bioéticos de la investigación en genómica humana”: tal la convocatoria que congrega gente de elevado promedio de edad y unos pocos jóvenes. Noviembre de 2016. Empieza Hervé Chneiweiss, presidente del Comité de Bioética del Instituto Nacional de la Salud de Francia. Habla sobre la puesta en práctica de la secuenciación del genoma. Y le pregunta al auditorio: ¿Aceptaríamos, por ejemplo, un presidente proclive a desarrollar una enfermedad mental?

El francés indaga: qué hacer con enfermedades encontradas sin querer, cuál es el límite del consentimiento informado y a quién pertenece esa información. Como recuerda poco después Susana Vidal, especialista del Programa en Bioética y Ética de la Ciencia de la UNESCO, “la bioética es la historia de una tensión”. De un lado, los valores y principios de la investigación en medicina y genética humana. Del otro, “los intereses del sujeto”, que deberían estar “por encima de los de la ciencia y la sociedad”.

De las arvejas a los humanos

En 2016 se supo que un equipo de la Facultad de Medicina de la Universidad de la República había secuenciado el genoma del Fasciola hepatica, o saguaypé, para decirlo en criollo. Para muchos, fue una sorpresa saber que ese tipo de investigación se hacía en Uruguay. Pero en el país también está el proyecto Urugenomes, que desde 2014 trabaja con secuencias genómicas humanas. Es que el escenario de la investigación genética ha cambiado desde el siglo XIX. Primero vino Gregor Mendel, el monje austrohúngaro de paciencia infinita en sus experimentos con arvejas. A pesar de determinar las leyes de la herencia, asunto sobre el que Pitágoras y Aristóteles ya habían hecho conjeturas hoy risibles, Mendel pasó desapercibido entre sus contemporáneos. El nombre de la disciplina lo acuñó William Bateson en 1905, haciendo referencia a la palabra griega génesis-γένεσις (origen). Thomas Hunt Morgan no demoró en determinar que los genes estaban en los cromosomas, lo que provocó que muy pronto surgieran ideas sobre mejoramiento genético (la llamada eugenesia) de la mano de Francis Galton.

La fiebre ya había comenzado. En Alemania, los nazis proclamaban que todo dependía de los genes y que había Lebensunwertes leben (vidas indignas de vida). Las consecuencias nefastas de los programas de mejoramiento genético humano del siglo XX le pusieron un paño frío al optimismo de la disciplina. Además, a fines de los 50, Arthur Pardee, François Jacob y Jacques Monod descubrieron que el genoma era capaz de activar partes de su código según la influencia del ambiente. Con un ritmo potenciado por la tecnología y por los cada vez más presentes fondos privados, el desarrollo de la genética no hizo más que acelerarse.

El Proyecto Genoma Humano empezó en 1990. Buscaba determinar “la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional”. O sea, leer una biblioteca de millones de volúmenes ordenados en nuestros genes. Este proyecto colectivo fue un mojón en la carrera por entender “el lenguaje con el que Dios creó la vida”, como poetizó Bill Clinton al anunciar los resultados diez años después. No obstante, Eric Lander, parte del grupo de investigadores, ya se preguntaba desde The New York Times: “¿Vamos a adoptar la imagen de los humanos como productos manufacturados, en vez de un producto de la naturaleza? Si cruzamos ese fatídico umbral, creo que nunca podremos volver atrás”.

Los biobancos a gran escala surgieron en ese contexto. Son “una colección de tejidos humanos y la información genética recogida a partir de esas muestras”, según Mark Stranger y Jane Kaye en Principles and Practice in Biobank Governance (Principios y práctica en gobernanza de biobancos, 2009). Es parecido a lo que hace un médico cuando extrae muestras clínicas, aunque en los biobancos no son usadas sólo para diagnóstico. En general, se necesitan individuos que otorguen muestras. A veces, se suman exámenes de salud y preguntas sobre factores ambientales, sociodemográficos y de antecedentes de enfermedades. Una entidad guarda y estudia esa información, así como debería haber un marco regulatorio que ampare la investigación y, sobre todo, al participante.

Biobancos: acopio de información

Si bien a la interpretación del genoma le falta camino por andar, los biobancos permiten detectar patrones en las poblaciones estudiadas. Pueden, asimismo, brindar marcadores de subtipos de enfermedades. Ahí aparece un filón para la industria: agrupar pacientes según su información genética y testear fármacos o tratamientos. Nada despreciable para un archivo y una razón de peso para que los biobancos sean hoy prestadores de servicios con participación privada, además de perfilarse como elemento clave de la medicina del futuro. Antecedentes más y menos exitosos hay en varios países (ver Cuadro). Esas experiencias, no obstante, muestran los puntos críticos de la investigación en genómica: la propiedad de las muestras biológicas y de la información resultante, y el tipo de consentimiento que dan los pacientes. No menos importante, ponen en evidencia la justicia y transparencia de los sistemas, el involucramiento de las comunidades de donantes y el uso que otros actores pueden hacer del conocimiento desarrollado a partir del biobanco. Nada de eso es fácil.

Genómica en Uruguay

“Queremos hacer algo similar al Plan Ceibal, y estamos impulsando la idea de ‘un niño, un exoma’. Es realizable, los costos no son gigantescos y tenemos las capacidades”, cuenta entusiasmado Hugo Naya, coordinador de Urugenomes. Con formación en Ciencias e incursiones en la Facultad de Agronomía, Naya es un ejemplo de la diversidad de formación que tienen los investigadores en genómica. “Urugenomes surge por interés nuestro en establecer un contacto con Corea, con Macrogen, una empresa con una gran capacidad de secuenciación”, explica. “Encontramos que Corea tenía un fondo en el Banco Interamericano de Desarrollo para cooperación científica. A muchas personas, y también al gobierno uruguayo, les pareció una buena idea y trabajamos para que saliera”.

Novedoso para Uruguay, Urugenomes tiene tres fases. “La primera es antropológica: rescatar genomas de 20 uruguayos con componentes indígena y afrodescendiente, diez de cada grupo. En la segunda fase, tomamos muestras de 30 uruguayos de todo el territorio para hacer una caracterización general de nuestra población”. La tercera fase es de genómica médica, enfocada en enfermedades raras o de difícil diagnóstico, explica Nava, haciendo hincapié en la importancia de estas herramientas para la medicina. Aunque la implantación del proyecto es desde lo público, pretende servir de estímulo a la iniciativa privada. En eso sigue el Plan Estratégico Nacional de Ciencia, Tecnología e Innovación, que en 2010 establecía como áreas prioritarias las biotecnologías y las ramas farmacéuticas humana y animal. “El objetivo principal es crear capacidades nacionales en genómica humana, y en genómica médica, que tiene un gran impacto hoy en día. No es un proyecto solamente del Pasteur, sino de varias instituciones”, dice Nava. Ricardo Ehrlich, director científico del Pasteur y ex intendente de Montevideo, suma la importancia para la planificación de salud: “Creo que es una urgencia”.

A pesar de que Urugenomes no sería un biobanco (Naya niega que se trate de un germen de uno), confirma que Uruguay está en el mapa de la genómica y que los desafíos éticos están a la vuelta de la esquina. En todo caso, la región avanza en el tema y Argentina tiene un proyecto parecido: PoblAr. Presentado oficialmente en 2015, lo comanda el Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, la Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud, y tres universidades argentinas. Comenzó a funcionar a fines de 2016 y busca “recolectar datos sobre la variedad y el mestizaje de la población del país, así como también dedicarse a la investigación médica basada en los datos genéticos recolectados”. ¿El puntapié? Una donación de 130.000 muestras de 8.000 personas adultas de Argentina, Chile y Uruguay, aportadas por el Instituto de Efectividad Clínica y Sanitaria.

Pionerismo islandés

En Islandia hay 300.000 habitantes, homogeneidad genética por su único origen vikingo y un excelente registro médico. Pionero, el biobanco islandés fue obra de la empresa deCODE y empezó a fines de los años 90. Con una fuerte campaña mediática e igual lobby a nivel legislativo, deCODE se instaló como una compleja conjunción de intereses públicos y privados. La idea era recoger muestras genómicas de los islandeses para cruzarlas con la genealogía y la historia médica.

Carlos Rovira es un investigador uruguayo en oncología que vivió la historia de cerca. Desde su escritorio en la Universidad de Lund, en Suecia, recapitula su experiencia en deCODE: “Yo trabajé en una fase de crecimiento, entre 2000 y 2003, aunque no de arranque. Se creía que iban a sedimentar muchos de los logros obtenidos y ya sabíamos lo que podíamos hacer, cuáles eran los límites del proyecto. La prensa del mundo estaba ahí, había un corso de periodistas y caras conocidas”.

En efecto, era una iniciativa promisoria y su director, Kari Stefansson, un personaje muy mediático. “Cuando salió el genoma humano en febrero de 2001 estaba plagado de errores. En ese momento, en deCODE llegaron a reorganizar esa información. Le decían ‘genoma deCODE’. La identificación de genes de susceptibilidad también fue muy buena. La empresa tenía un campo, la tecnología y sabía qué hacer con esos datos”, reconoce Rovira, para luego meterse en el lado oscuro de la historia. La identificación genética de las enfermedades y el desarrollo de fármacos para su tratamiento no resultó una ecuación tan lineal como se había pensado. La empresa como tal quebró en la crisis de 2008 (sigue funcionando, reformulada) y estuvo en el medio de un escándalo financiero, como recuerdan Einar Árnason y Bogi Andersen en el artículo “deCODE and Iceland: A Critique” (deCODE e Islandia: una crítica). Antes, deCODE llegó a entrar al negocio de los tests genéticos personalizados, aunque ahí ya había otros como 23andMe, aún en operación y propiedad de Anne Wojcicki, por entonces casada con un fundador de Google.

Sumado al fracaso como empresa y al fin de un sueño colectivo, deCODE tuvo problemas con el consentimiento de cada individuo sobre su información genética. Como recuerda Rovira, “deCODE no podía comercializar la información de la base de datos”, aunque tenía acceso privilegiado a esa información anonimizada. Sin embargo, los voluntarios no sabían con exactitud qué aceptaban y a nivel internacional se empezaba a exigir consentimiento informado cuando los datos fueran utilizados para fines no previstos en la recolección. La solución: datos impersonales mediante encriptación reversible de identidad. Igual se mantuvo el consentimiento implícito otorgado por la comunidad. O sea, todos aceptaban excepto los que se negaran explícitamente. La desconfianza de ciertos sectores no hizo más que jugarle en contra.

Ciencia y sociedad

Recientemente, Urugenomes entró a la tercera fase del proyecto, después de la aprobación por parte del Comité de Ética. “Para la fase III se trata de un protocolo más complejo que en las fases anteriores, ya que en lugar de manejar la información en forma anónima, ahora es necesario manejarla de acuerdo a los protocolos médicos, con todas las garantías posibles para el paciente y su familia”, dice Naya. Cauto al hablar en nombre del proyecto, indica con cierto orgullo: “El Comité de Ética no planteó nada relevante que nosotros no hubiéramos discutido antes. Básicamente, hubo una gran discusión sobre el manejo de la información. Nos llevó bastante tiempo hacer el protocolo que establece los derechos y obligaciones de cada actor. Por ejemplo, cuáles son los límites de la información, cuáles son las variantes asociadas a enfermedades que deben ser reportadas”. Pero enseguida remata: “Otro tema fue el resguardo de la información personal, cómo protegerla, al tiempo que como científicos queremos publicar todos los resultados”.

En Uruguay, el Decreto No 379/008 establece que las investigaciones realizadas con seres humanos deben pasar por un comité de ética institucional. Como recuerda Leticia Cuñetti, nefróloga, farmacóloga y presidenta del Comité de Ética del Pasteur: “Entonces, el Pasteur se planteó constituir el comité e invitó a personas idóneas para hacerlo, obviamente con un perfil determinado”. Como se puede ver en la web, ese perfil era el de investigadores básicos y clínicos, médicos, un profesional de la bioética, un abogado y un historiador. “Cuando nos citaron en 2014, nuestra primera tarea fue generar un reglamento de funcionamiento”, dice Cuñetti, al tiempo que reconoce que la tarea “nos obligó a profundizar en conjunto acerca de distintos temas de bioética, en los que no todos tenían formación previa”. ¿Qué han deliberado acerca de Urugenomes? Cuñetti guarda un silencio tajante.

En el silencio, o en el debate, la “Nueva Genética” plantea un montón de desafíos. Algunos tienen que ver con el desequilibrio ecológico que genera la incertidumbre frente a la capacidad de modificar la genética. Otro tanto son los trastornos psicológicos por diagnósticos presintomáticos, pasando por los llamados “enfermos sanos”, la discriminación por riesgo genético o la creación de niños “a la carta”. Entre los argumentos morales para fundamentar o regular la investigación genética, está la pendiente deslizante: si se habilita la aplicación de una investigación sin reservas, se corre el riesgo de permitir intervenciones cuestionables en una sociedad que tiende a funcionar bajo el “imperativo tecnológico” (todo lo tecnológicamente posible se llevará a cabo antes o después).

La experiencia nipona y el marco legal

Japón es otro cantar. El biobanco allí empezó en 2003, como recuerdan Herbert Gottweiss y Alan Petersen en Biobanks: Governance in Comparative Perspective (Biobancos: Gobernanza desde una perspectiva comparativa, 2008). Al parecer, los medios no le dieron cobertura a la noticia y gran parte de la población, incluyendo médicos e investigadores, desconoció la iniciativa. El genetista Yusuke Nakamura justificó su proyecto con base en “la naturaleza única del genoma japonés” y enfocado más que nada en el desarrollo de “medicina de precisión”. No se lo presentó como un biobanco, sino como una empresa de farmacogenómica, lo que complicó su regulación. Dirigido por representantes de universidades y hospitales privados asociados, se evitó la participación de universidades públicas y un proceso de consultas éticas y negociaciones. El objetivo era implementarlo rápidamente. Como Gottweiss y Petersen recuerdan, aunque existió un comité de bioética en la estructura de este biobanco, estaba compuesto por personas ligadas al proyecto, sin integrantes externos y con debates relacionados desde un principio al proceso de recolección de datos.

En Uruguay, al hablar de la posibilidad de que el Comité de Ética del Pasteur incluya asociaciones de pacientes o miembros de la comunidad en general, Cuñetti es terminante: “Nosotros tenemos representantes de la comunidad elegidos por el Pasteur”. Al tiempo que hace hincapié en la necesidad de contar con opiniones que pueden diferir de las de los especialistas o investigadores, aclara: “Otra cosa es incluir asociaciones civiles con interés específico. No quiero decir que sean voces que no deban ser escuchadas, sino que en la práctica es inviable, ya que deberíamos constituir un comité de ética distinto para cada proyecto de investigación”. Por su parte, el decreto de 2008 establece que la constitución de los comités “deberá incluir la participación de profesionales del área de salud, ciencias exactas, biológicas, juristas, sociólogos, bioeticistas e incluirá por lo menos un miembro de la sociedad que represente a los usuarios de la institución”.

La aplicación del decreto es una dimensión. La otra son los tiempos: “En general, el problema ético de los biobancos es que la reglamentación va atrás de los hechos. Para bien o para mal, Uruguay puede ser una excepción a la regla y tal vez ocurra a la inversa, porque ya existen leyes en otros países que reglamentan los biobancos”, afirma Rovira sobre los desafíos de estas iniciativas para los usuarios y para los participantes. Después de contar su experiencia con las exigencias de la legislación sueca en la investigación que realiza actualmente, retoma: “La pregunta es con base en qué legislación se ejerce el control. Además, los criterios nunca son compatibles entre las diferentes partes y ahí es que surgen conflictos”.

Marco legal

Claro que los países aprenden uno del otro. Para prevenir extremos como los del nazismo, en 1947 se promulgó el Código de Núremberg que, junto con la Declaración de Helsinki (1964) y el Informe Belmont (1979), son las tres referencias para orientar las investigaciones con humanos. Pero una cosa es una declaración y otra un tratado. En el evento del Pasteur, el presidente de la Comisión Nacional de Ética en Investigación que funciona en el Ministerio de Salud, Ricardo Roca, ya había dicho que Uruguay “tiene normativa pero no legislación” sobre estas cuestiones. Mariana Blengio, abogada y profesora de la Facultad de Derecho e integrante del Consejo Directivo de la Institución Nacional de Derechos Humanos, amplía esta idea: “Para que un tratado sea ratificado por nuestro país, debe observar las disposiciones previstas en la Constitución de la República, que incluyen la actuación del Poder Ejecutivo (suscripción) y el Poder Legislativo (aprobación)”.

O sea, no basta con reconocer: hay que legislar. Ehrlich está de acuerdo: “Es muy difícil que el legislador pueda avanzar a la velocidad que van avanzando los problemas. Entonces, hay soluciones que son de carácter no legislativo, sí normativo o en decretos y otras”. A veces, las iniciativas llegan a chocarse. Blengio recuerda: “entre las primeras normas que se aprueban con especial perspectiva bioética encontramos la Ley 18.335 de Pacientes y Usuarios”, que “es precedida por el Decreto No 379 por pocos días, como si fueran dos grupos que trabajaron en un plano totalmente independiente”. Son normas que van en el mismo sentido y que reconocen la importancia de la bioética en la salud y en la investigación en seres humanos, pero, como retoma Blengio: “No fueron ensambladas y hay algunas interferencias”. Tales interferencias estarían en el rol de las comisiones de bioética, las de ética en investigación, y en las competencias y potestades de la Comisión Nacional de Ética en Investigación del Ministerio de Salud.

Y Blengio es terminante cuando comenta el debate sobre eventuales biobancos en Uruguay: “La discusión jurídica sobre el tema es casi inexistente. Y entiendo que no se encuentra en la agenda legislativa, por lo menos en esta legislatura”. Su mayor preocupación es el sinnúmero de leyes que conviven con el Decreto No 379: “La ley de reproducción humana asistida, el código de ética médica, la ley de donación y trasplante de células, tejidos y órganos, la ley de derechos sexuales y reproductivos, así como también la ley sobre derechos y obligaciones de los pacientes y usuarios de los servicios de salud”. Blengio piensa un poco y agrega dos leyes más al combo: la de datos personales y la de Habeas Info. Para ella, habría que armonizar “las previsiones que genéricamente y en forma específica en materia de salud están previstas en la ya existente legislación sobre datos personales y acceso a la información pública”.

El alcance de la investigación

En el evento del Pasteur de noviembre, Víctor Raggio, de la Facultad de Medicina y del Hospital Pereira Rossell, recordaba que hay personas con genes de enfermedades graves que nunca llegan a desarrollarlas y son “sanos” toda su vida. O sea, la genética no es todo. Rovira está de acuerdo, pero suma otra dimensión del problema: “¿Qué se le dice al paciente luego del diagnóstico? ¿Algo como ‘El resultado indica que en cualquier momento usted puede tener un infarto. Váyase para su casa’? ¿Quién se encarga del seguimiento, consejo y ayuda psicológica consecuencia de ese diagnóstico?”, porque, “al contrario de lo que muchos creen, no basta con ver una cifra en una pantalla para dar un diagnóstico acertado, sino que muy a menudo se requiere conocimiento de la enfermedad para poder interpretar esa cifra”. En suma, además de lo legal, debemos pensar en el acceso y los recursos humanos.

“En Uruguay hay conciencia de la importancia de la información genética y sus posibilidades terapéuticas”, evalúa Cuñetti en torno a las ventajas de nuestro país para proyectos en genómica. Claro que tener la tecnología no equivale a su acceso. “Aún no hay acceso universal al diagnóstico y tratamiento genético. Para cambiar eso, deberíamos invertir en la investigación clínica, que es tan difícil de realizar en este país. Históricamente, el uruguayo apoya, cree, es abierto, generoso y está afín a la investigación”, dice Cuñetti con una mezcla de fe patriótica y orgullo profesional. Después, agrega lo que considera uno de los principales problemas a enfrentar: “La flexibilización de las normas internacionales vulnera el cuidado al participante de la investigación. Desde el 2000, la Declaración Universal de la Asociación Médica Mundial ha flexibilizado el uso del placebo y la responsabilidad posestudio”.

Un banco modelo

Sensibilizados por la respuesta del gobierno a los casos de vaca loca y a la controversia de los transgénicos, los británicos fueron paso a paso. Implementado en 2007, el biobanco previó que las muestras ingresadas se tomaran con consentimiento expreso de los donantes. Los centros de salud contactaron a los participantes para explicarles las condiciones del proyecto, que incluían la donación de los derechos de propiedad de las muestras biológicas al biobanco. Aunque permite que los donantes retiren su información y sus muestras de la base de datos, promueve un consentimiento extendido en el tiempo, incluso en caso de muerte (con el entendido de que investigar la razón de la muerte del participante es importante). La transparencia del proyecto pasa por talleres con el público en general y grupos específicos, como personas con discapacidades o grupos religiosos, todo bajo la mirada del Interim Advisory Group, comité interdisciplinario que trabajó en la normativa que hoy lo regula.

Si hay un vacío en el debate, a la larga habrá un vacío en la confianza, alerta Lars Klüver, director del Comité Danés de Tecnología. En Dinamarca el debate sobre los biobancos en los 80 y 90 tuvo una gran participación. Su comité es un ejemplo de cómo involucrar a la ciudadanía en procesos de deliberación directa, junto a científicos, políticos y otros actores. “La única solución contra la falta de confianza es diálogo abierto, honesto y justo. Ese tipo de diálogo por lo menos lleva a algún consenso de que el proceso es justo. Y si el proceso es justo, entonces la probabilidad de que uno acepte y confíe en la decisión final es mucho más alta. Incluso cuando no estamos del todo de acuerdo con esa decisión”, dice Klüver.

Un final en suspenso

“Dejen de molestar con la ética y den más clases de anatomía”, decía un grafiti en la Facultad de Medicina. La anécdota la contó el presidente de la Academia Nacional de Medicina, José Pons, para risas nerviosas de los asistentes al evento del Pasteur. Algo parecido declaraba Steven Pinker en The Boston Globe con relación a la bonanza de la investigación en el área: “salgan de nuestro camino”, le advertía a la bioética en 2015.

Klüver va por otro lado. “El mundo se ha puesto demasiado complejo para que sólo los expertos den las respuestas. Nosotros consultamos a los ciudadanos directamente en los procesos participativos, porque en general se los deja de lado en la toma de decisiones, y realmente contribuyen con opiniones de alta calidad y sabiduría”. Para Ehrlich, “la consulta consciente, responsable, ciudadana es imprescindible”, aunque alerta que “hay temas que no pueden ser objeto de un plebiscito”, en la medida en que “hay responsabilidades que tienen que tomar quienes asumen representación del conjunto de la sociedad, me estoy refiriendo a los legisladores”.

Además de complejo, el mundo gira rápido. 23andMe seguirá ofreciendo, en Estados Unidos, en Japón o en Uruguay, tests genéticos a partir de 99 dólares, vía internet. Su promesa: “No vamos a compartir tu información a nivel individual con ningún tercero sin tu consentimiento explícito”.

Ehrlich se pregunta: “¿Vamos a ser una sociedad lenta o una sociedad rápida? Uruguay, que tiene la tradición de sociedad lenta por otras razones, no debería dejarse seducir por la velocidad de estas cosas, pero eso no es sólo responsabilidad de quien la sociedad elige, sino que hay una responsabilidad social”.

Las polémicas sobre el uso de la información personal en la red serán cada vez más usuales. Empresas operando en varios países al estilo de un biobanco podrán driblear el control de los Estados. O no. Blengio ya anticipó: “Es uno de los temas que debería formar parte ineludible de cualquier agenda en materia de derechos humanos”.

Glosario

Eugenesia. Conjunto de prácticas y creencias que apuntan a mejorar la “calidad” genética de un grupo de inviduos. A pesar de que su impulsor principal, Francis Galton (1822-1911), la promovió como una disciplina científica basada en los trabajos de su primo Charles Darwin sobre evolución biológica, se usó para justificar la política racial en la Alemania Nazi.

Gen. Unidad de información hereditaria que ocupa un lugar (locus) en un cromosoma. Los genes logran sus efectos por su rol en la síntesis de proteínas.

Cromosoma. Estructura microscópica y de aspecto filamentoso que porta la información hereditaria en la célula.

Proteína. Junto a los lípidos, carbohidratos y ácidos nucleicos, las proteínas conforman un grupo de biomoléculas conocidas como macromoléculas (por su gran tamaño relativo). Las proteínas están formadas por una o más cadenas de aminoácidos y desarrollan una amplia variedad de funciones en los organismos vivos, que va desde facilitar reacciones metabólicas hasta transportar moléculas de un sitio a otro o permitir la replicación del ADN.

Genética. El estudio de la herencia en general y de los genes en particular.

Genómica. Estudio de la estructura, función y transmisión hereditaria de los genomas de los organismos. Se diferencia de la genética por enfocarse en todos los genes, sus interrelaciones y la forma en que estos dirigen el crecimiento y desarrollo de un ser vivo.

Genoma. Conjunto completo del material genético de un organismo. Cada genoma contiene toda la información necesaria para desarrollar y mantener a ese organismo.

Exoma. Parte del genoma formado por los exones, es decir, las partes codificantes de los genes.

Enfermos sanos. Concepto que refiere a una situación en la que personas que acceden a información, vía diagnóstico genético, sobre su predisposición a desarrollar ciertas enfermedades, sufren afectación de su salud (típicamente mental) o toman decisiones riesgosas (o injustificadas) sin que se presente síntoma alguno de dicha enfermedad.

Texto: Andrés Carvajales, Rosario Lázaro Igoa y Ludmila Tukić Ilustración: Luciana Peinado.