En el 17º Congreso Uruguayo de Oncología especialistas nacionales e internacionales expusieron sobre los avances y resultados de algunos estudios relacionados con la especialidad, particularmente, con la detección del cáncer. Las nuevas técnicas de detección y la genómica al servicio de los porcentajes de predisposición a adquirir la enfermedad, fueron dos temas centrales en las exposiciones.

En diálogo con la diaria , Florencia Neffa, integrante del equipo de urología del Hospital Maciel y asesora de riesgo para cáncer hereditario del laboratorio Dasa Genómica, y Felipe D’Almeida Costa, coordinador médico de evaluación en patología del mismo laboratorio, ambos expositores del congreso, explicaron qué implican los estudios de genómica en la detección, el diagnóstico y los tratamientos de diversos tipos de cáncer, desde los más frecuentes hasta los menos comunes.

Neffa explicó que una de sus principales tareas es “asesorar a individuos que tienen muchos antecedentes de cáncer en su familia” o que “padecen algún tipo de cáncer a partir de los 20 años en adelante”. Dentro de los tipos de cáncer que llaman la atención por las edades tempranas en las que aparecen están el de próstata, ovario y mama, que también son “tres de los tipos más frecuentes en Uruguay”, aunque el cáncer de ovario “no es uno de los más frecuentes pero sí tiene una alta mortalidad”, por eso igual “es importante la detección precoz”.

La especialista reafirmó que en “los tres tipos de cáncer hay un componente hereditario muy fuerte”. Ejemplificó que, en el caso del cáncer de mama y próstata, “hasta el 10% de los tumores tiene un componente hereditario” y en el caso del ovario el componente es más alto, “representa 25%”. En números, significa que en Uruguay “una de cada cuatro mujeres con cáncer de ovario lo tienen porque heredó una alteración genética de su madre o padre”. De todas maneras, una mutación genética de ese estilo “no siempre significa el desarrollo” de la patología. En algunos casos, sólo aumenta el riesgo.

En cuanto a los estudios recientemente disponibles sostuvo que no son para obtener diagnósticos tempranos pero sí para valorar la predisposición genética. “Una vez identificada una mutación, permite que quien la tiene se realice diferentes estudios genéticos” para saber su riesgo y entonces sí ofrecerle “estrategias de detección temprana del cáncer o de prevención”.

Conocer la genética de la persona permite tomar diferentes acciones, entre ellas, iniciar pautas de seguimiento anuales, evaluar cuál es el mejor estudio, qué órganos hay que controlar.

Por otra parte, destacó que la herencia es significativa porque el riesgo cambia. Según Neffa, las mujeres uruguayas tienen 1,5% de riesgo de desarrollar este cáncer pero “con predisposición genética, aumenta a 40%”.

Un tumor “raro”

D’Almeida mencionó que es “raro” que se desarrolle un tumor cerebral aunque sucede tanto en niños como en adultos. Dijo que tratarlos “es un desafío porque no hay patólogos que traten especialmente este tipo de tumor”. El tumor cerebral “es muy raro y hay muchas dificultades diagnósticas”, debido a que no es fácil hacer una biopsia o cirugía en el cerebro, porque es una zona delicada, entonces “las muestras que se suelen obtener para diagnosticar son pequeñas”.

Por otra parte, detalló los tumores que pueden presentarse en ambas franjas etarias. Según D’Almeida, en los niños hay dos tipos de tumores cerebrales que pueden desarrollarse: el meduloblastoma, “un tumor que se ubica en el cerebelo” y que para tratarlo “hay que saber cuál es el grupo molecular”, de los cuales los principales son cuatro y los secundarios 12, y “si no cuenta con esa información se trata a todos de la misma forma”, algo que “no debería suceder porque hay algunos que son de muy buen pronóstico y otros que son agresivos”. En adultos “el tumor más común es el glioblastoma”, que es “altamente agresivo” y para tratarlo es necesario tener la certeza de que se trata de este tipo de tumor.

Sostuvo que “cuando se hace un test convencional es difícil que [el diagnóstico] sea preciso”, de aquí la importancia y aporte de los test moleculares, que permiten llegar a diagnósticos más “seguros”. Puntualmente, se refirió al estudio del perfil de metilación del ácido desoxirribonucleico (ADN), uno de los que permite la precisa clasificación del tumor cerebral con un solo estudio, ya que hasta ahora era necesario “hacer dos o tres” para obtener datos adecuados.

Por último, afirmó que un diagnóstico preciso permite que “25% de los tratamientos pueden ser modificados” para lograr mayor efectividad.