“La hemofilia es una enfermedad hemorrágica, congénita, hereditaria y crónica”, explicó a la diaria Beatriz Boggia, médica especializada en medicina transfusional y jefa del Servicio de Medicina Transfusional del Centro Hospitalario Pereira Rossell. En Uruguay afecta a “entre 270 y 300 personas, de las cuales entre 90 y 100 son niños”, detalló.
La enfermedad se genera a raíz de la falta de una proteína en la sangre, lo que provoca una hemorragia que no se detiene ante una herida. “No es un sangrado abundante, pero si continuo, que para parar requiere administrar al paciente la proteína faltante”, detalló Boggia. Explicó que es una enfermedad congénita, porque afecta desde el nacimiento y perdura el resto de la vida, y hereditaria, porque el 70% de las personas que la presentan tienen antecedentes familiares y el 30% restante son mutaciones -cambios genéticos que la provocan-. “Específicamente se trata de un defecto en el cromosoma X, donde no se genera la proteína encargada de la coagulación”, agregó la especialista. La hemofilia es una enfermedad de varones, las mujeres la heredan de sus padres y a su vez pueden transmitirla a sus hijos o hijas; en el último caso, pueden llegar a ser madres portadoras”, agregó.
Hay dos tipos de hemofilia: A y B. “La hemofilia A es un déficit del factor VIII en la coagulación de la sangre y la hemofilia B un déficit del factor IX”, explicó Boggia. “Si bien hay dos tipos de hemofilia, desórdenes hemorrágicos hay muchos y dependen de la fase de la coagulación en que se produzca el déficit de esa proteína”, acotó. Además de la clasificación A y B, también se divide en leve, moderada y severa. La leve puede generar “que la persona nunca en su vida se entere de que tiene hemofilia, salvo que sufra algún traumatismo importante”; la moderada “genera sangrados ante algunos eventos puntuales, como puede ser un golpe”, y la severa “va a expresarse por mínimos traumatismos o hasta de manera espontánea, porque la persona ni siquiera recuerda si se golpeó”, detalló. Agregó que en el caso de esta última, los sangrados son musculares, cutáneos y articulares, y que “este tipo de sangrados ‘dobles’, por calificarlos de alguna manera, son la característica de la hemofilia”.
Tratamiento
Boggia indicó que desde 2002, cuando se creó un programa para la atención integral de la hemofilia, se logró obtener factores derivados plasmáticos, “un producto que elabora la industria farmacéutica a partir de la donación de muchas personas”, que consiste en procesar el plasma y así lograr productos liofilizados, los que se comercializan”. Agregó que estos productos, “en línea general, sirven para tratar los dos factores” -VIII y IX- y en todas las edades. Específicamente en el caso de los niños, detalló que hasta ahora, luego de su primer sangrado en la articulación, recibían profilaxis primaria o secundaria, según la edad. El proceso consiste en transferirles el factor por vena entre una y tres veces por semana para completar la dosis, que aumenta a medida que van creciendo. “En total eran alrededor de 200 punciones al año, un proceso necesario porque es la única manera de parar el sangrado, pero también doloroso, muchas veces no se encuentra la vena, hay que pincharlos mucho y es un sufrimiento para toda la familia”, consideró la especialista.
Este año, el tratamiento para algunos niños y adolescentes con hemofilia cambió. En abril, Jeremías Cotto, un niño con hemofilia A severa, le envió una carta al presidente de la República, Luis Lacalle Pou, para solicitarle un factor plasmático de larga duración, que ya se usaba en otros lugares del mundo. Luego de varias gestiones en las que participó el Ministerio de Salud Pública (MSP), la Asociación de Hemofilia del Uruguay (AHU), la Fundación Douglas Piquinela y un amplio equipo de especialistas, el tratamiento fue incorporado al Fondo Nacional de Recursos. Por el momento, el fondo cubre el tratamiento de niños y adolescentes menores de 18 años con hemofilia A y severa.
“La medicación que se autorizó es Emicizumab, se administra por vía subcutánea y cada 28 días”, detalló Boggia. También explicó que la gran diferencia es que “a pesar de tener la profilaxis con factores en dosis y en tiempo correspondiente, los pacientes presentaban sangrados articulares” y que “la medicación reduce significativamente los sangrados, tal vez a uno por año, cuando podrían ser entre cinco y diez por año”. Como característica del sangrado interno, agregó que “la sangre que se acumula en las articulaciones va perjudicando el organismo y produce la invalidez progresiva, las secuelas no se pueden reparar, salvo que el paciente se exponga a una cirugía”.
Ante el grupo reducido para el que se autorizó el tratamiento, Boggia resaltó que “aún quedan quienes tienen hemofilia A moderada y leve”, por quienes se continúa trabajando. Ante el costo de la medicación como uno de los posibles motivos por los cuales no se amplía la cobertura, la especialista opinó que “puede ser costoso, pero ese costo es subjetivo, porque la medicación permite que el niño o adolescente no tenga sangrados, mejora su calidad de vida y puede llegar a ser muy productivo al futuro”, ya que luego, cuando la enfermedad avanza y los pacientes crecen, “muchos adultos no pueden trabajar a causa de los sangrados por las limitaciones físicas que las personas que padecen hemofilia presentan, las invalida”, resumió.
Para la especialista, todavía hay brechas en cuanto a los tratamientos, no sólo para la hemofilia A, sino también para la B, para la que se esperan avances, en Uruguay y en el mundo. “Es claro que en el 2002, con la implementación de la profilaxis, se vio un gran avance, que no es suficiente”, consideró Boggia. Por otra parte, dijo que según el último estudio de la Federación Mundial de la Hemofilia “mientras que el 100% de los niños en Uruguay recibe profilaxis, en adultos el porcentaje se reduce al 10%”, por lo cual es necesario “seguir trabajando para ampliar la atención, así como en equipos multidisciplinarios, centros de referencia y más recursos humanos”.
Por último, en cuanto a los niños con hemofilia B, Boggia dijo que “se sienten desprotegidos”, pero que “los avances a nivel mundial son rápidos”. “Estamos en las puertas de recibir una nueva medicación que no sea por factor IX, sino que sean anticuerpos monoclonales para tratar a las personas con hemofilia B”, concluyó.
“Acceso para todos”
Este domingo, como cada 17 de abril, es el Día Mundial de la Hemofilia. El lema de la Federación Mundial de la Hemofilia -organización que nuclea a más de 150 asociaciones internacionales de diferentes regiones- es “Acceso para todos”. La consigna es generar alianzas, políticas públicas y progreso para que el trastorno de la coagulación sanguínea sea parte de las políticas públicas de cada país. A nivel nacional, la AHU se suma al lema de la federación, pero agrega en redes sociales el hashtag “una ley para todos”.
“Nuestro próximo objetivo es presentar un proyecto de ley a la Comisión de Salud del Senado”, adelantó a la diaria Isabel Sorondo, presidenta de la AHU. Según Sorondo, la iniciativa buscará “mejor calidad de atención para pacientes con hemofilia” y “el contenido ya está muy avanzado, en las últimas revisiones”.
Al igual que todos los años, a modo de concientización de la enfermedad, este mes se iluminarán de rojo varios puntos emblemáticos del país, en Montevideo y en el interior. Algunos de ellos son la puerta de la Ciudadela, las letras de Montevideo en Kibón, el Palacio Legislativo y la Torre de las Telecomunicaciones.
Crecer y vivir con hemofilia
Vanessa Ralla es madre portadora de hemofilia y uno de sus dos hijos, el mayor, Juan de 8 años, tiene hemofilia B. Antes de contar cómo es ver crecer a su hijo con hemofilia habla de su experiencia como portadora. Si bien, como adelantaba Boggia, es una enfermedad de varones, cuando los padres se la transmiten a sus hijas, las convierten en portadoras de la enfermedad. “El tema de las mamás está subdiagnosticado y no tiene la atención suficiente, somos mujeres que no sabemos cómo hacer con nuestra descendencia, son muchos los desafíos”, explicó Ralla.
Agregó que las dificultades no sólo surgen en el momento de decidir en cuanto a la maternidad, sino que también “al momento de someterse a una cirugía o intervención relevante, porque tal vez la mujer ni siquiera sabe que es portadora”, según Ralla. Por último, consideró que hace falta información, “poder contar con asesoramiento y estudios genéricos que permitan llegar al diagnóstico”.
En el caso de sus hijos, detalló que las madres portadoras saben que a la hora de tener un hijo, “si es varón hay 50% de posibilidades de que tenga hemofilia y 50% de que no, y en el caso de que sea nena, puede ser madre portadora o no”, por eso su primer hijo tiene hemofilia, pero el segundo no.
Rallo supo que su hijo Juan tenía hemofilia antes de que él naciera, por un estudio que les permitió prepararse y tener los cuidados necesarios para transitar el escenario de la mejor manera posible. “Cuando nací, al estar en la cuna, no tenía mayores riesgos, empezamos a vivir la enfermedad cuando Juan empezó a gatear”. En ese momento, Ralla cuenta que “sin ningún motivo aparente, entre los dos y tres años de edad, empezaron los primeros síntomas, como lesiones sin motivo aparente”. A partir de esa edad, la mamá de Juan cuenta que el proceso es sumamente doloroso para el niño y para toda la familia. “Ir a la puerta del hospital y esperar más de dos horas a que le pasen la medicación, con las dificultades que eso conlleva, es un proceso doloroso que para muchas familias termina siendo insostenible”, explicó.
Para Rallo, el tratamiento profiláctico es muy dificultoso, sobre todo para niños. Por ese motivo, dice que desde la Fundación Douglas Piquinela, que se creó en 2018, de la cual Rallo y Juan son parte, están “muy contentos con el avance que se logró en el tratamiento para niños con hemofilia A severa y esperan que un cambio similar se produzca para los niños con hemofilia B severa”. Según Rallo, en el mundo se usan métodos muy similares al que recientemente se aplicó en Uruguay para la hemofilia A, que mejora la calidad de vida de los niños, disminuye los riesgos y tiene una durabilidad más prolongada.
Por último, remarcó las dificultades que tiene su hijo en su rutina. “Tiene que estar recibiendo pinchazos dos veces por semana, sus venas se han ido deteriorando y pasa por ese proceso que lo único que le evita es que no le venga un sangrado mirando dibujitos”, pero, por ejemplo, “si al otro día de haberse suministrado se cae, hay que volver a pincharlo”.
Victor Scotto tiene 32 años, también es parte de la Fundación Piquinela y le diagnosticaron hemofilia B a los seis meses de vida. “Cuando me agarraba mi madre me llenaba de moretones”, contó Scotto. Recuerda que, según le contó su familia, su diagnóstico fue muy rotundo, le dijeron a su mamá “que no se golpee ni se corte y si toma aspirina se muere”, relató Scotto. También recuerda que durante su niñez experimentó sangrados, aún sin golpearse ni cortarse, que a veces se daban por el simple hecho de acostarse. A partir de sus ocho años comenzó a recibir tratamiento con factor IX. “Siempre cuento que desde mis ocho a mis 29 años, el tratamiento que recibí fue a demanda, iba al médico cada vez que sangraba, por lo menos una vez al mes seguro”, resumió. “A los 14 años mi diagnóstico ya era bastante desmejorado y grave”, acotó.
Al igual que Rallo, reconoce que en el mundo ya se utilizan tratamientos con factores recombinantes que a diferencia de la profilaxis, “son sintéticos, no derivan de la sangre humana, evita exponerte a infecciones, tiene mayor durabilidad, podés pincharte cada 15 días y la diferencia es bastante”, explicó. Adelantó que si bien el proceso está costando, tienen la esperanza de que el tratamiento llegue al país.
“Mi vida siempre fue muy limitada, de niño sólo iba a estudiar, ahora sólo voy a trabajar, llevo la vida de un adulto mayor y tengo 32 años”, contó. Sobre la Fundación Piquinela, agrega que se sumó este año para poder trabajar por la enfermedad junto a otras personas. “La fundación está en el Pereira Rossell y yo me atendía allí de niño, mantenía el contacto con algunos médicos y ahora intento contar lo mío y que algunas situaciones no se reiteren en los niños de ahora”, concluyó.