El ministro de Salud Pública, Daniel Salinas, firmó este jueves un convenio con María Ana Porcelli, directora del Fondo Nacional de Recursos (FNR), y Alfredo Cabrera, presidente del Banco de Previsión Social (BPS), para trabajar en conjunto en detectar enfermedades poco frecuentes y anomalías congénitas, es decir, descubrir algo anormal que se origine en el organismo desde el nacimiento y no después.

En la firma, la presidenta del FNR remarcó que “las patologías poco frecuentes requieren atención multidisciplinaria integral y normalmente requieren un tratamiento de alto costo”. Por esto, la creación de un centro de referencia para atender las afecciones es uno de los objetivos más importantes del convenio.

Hasta ahora

El Laboratorio de Pesquisa Neonatal Credanecer fue creado en 1990 por el BPS (y reconocido por ordenanza del MSP en 2014). En conjunto con el MSP, la Administración Nacional de Correos y la Comisión Honoraria de Lucha Antituberculosa y Enfermedades Prevalentes trabajan en conjunto para detectar las enfermedades de los niños que nacen en el país. “Es la búsqueda de las enfermedades que no presentan síntomas clínicos al momento de nacer, pero que producen alteraciones bioquímicas que sí pueden ser detectadas por análisis específicos” y lo que se busca son “aquellas enfermedades para las cuales existe tratamiento y que de no tratarse ocasionan un severo deterioro mental y físico e incluso la muerte”, según información del MSP.

Los objetivos específicos de la pesquisa son el tratamiento y seguimiento de los niños diagnosticados, el abordaje integral de la enfermedad con acento en la familia, educando al núcleo sobre lo importante, asesoramiento genético y apoyo psicológico.

El examen consta de la extracción de una gota de sangre del niño y los requisitos son que haya sido alimentado y que tenga al menos 40 horas de vida. Se estudia a todos los niños del país, sin importar el prestador en el que se atiendan, porque es un servicio gratuito y obligatorio. Las enfermedades que pueden ser detectadas son varias, entre ellas el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, la hiperplasia suprarrenal congénita, la fibrosis quística y el déficit de Acil CoA deshidrogenasa de cadena media.