En el marco del Día Internacional de la Pesquisa Neonatal, fecha que por tercer año consecutivo recordó la importancia del tamizaje para realizar diagnósticos de enfermedades congénitas en recién nacidos, el Ministerio de Salud Pública (MSP) anunció la incorporación obligatoria de la detección de las enfermedades vinculadas a las hemoglobinas al Programa nacional de pesquisa neonatal. Estas enfermedades afectan la producción o estructura de la hemoglobina, entre las que se encuentran la anemia falciforme, un tipo de anemia que es causado por una malformación genética, y el grupo de las talasemias o anemias hereditarias.

En diálogo con la prensa, Mariela Larrandaburu, médica genetista y directora del Programa de defectos congénitos y enfermedades raras del MSP, explicó que la pesquisa se realiza por un exámen “muy simple” que toma una gota de sangre del recién nacido y permite detectar enfermedades que “probablemente, a largo plazo, puedan generar discapacidad”. Este tipo de diagnósticos requieren “pruebas confirmatorias” que se realizan “más adelante” para confirmar los datos.

En Uruguay el programa nacional tiene tres pilares, en principio: el análisis de sangre, que se trabaja en conjunto con el laboratorio del Banco de Previsión Social (BPS), donde se envían todas las muestras; la detección de la hipoacusia congénita y de cardiopatías congénitas, y el examen físico de recién nacidos.

Según Larrandaburu, las principales patologías detectadas son las cardiopatías, el síndrome de Down y los defectos del tubo neural. Agregó que se puede afirmar que por año en Uruguay nacen, por ejemplo, entre 35 y 45 niños con hipoacusia congénita, y entre cinco y seis niños con fibrosis quística. Todas se califican en “enfermedades raras”, acotó.

Por su parte, Cecilia Queijo, gerente del laboratorio del BPS, agregó que la pesquisa de la gota de sangre está instaurada “en todos los centros de salud”, tanto públicos como privados, y que en base a eso antes de que el recién nacido se retire del lugar de atención se le retira una muestra de sangre a analizar. Allí se estudian “25 enfermedades congénitas”, y luego los resultados se ingresan a la Historia Clínica Electrónica Nacional. Al finalizar, Queijo remarcó que el análisis “es un derecho” de todos los nacidos en Uruguay, incluso si es extranjero.