Un estudio sobre la enfermedad de Parkinson comenzará en Uruguay con entre 200 y 300 pacientes, con el objetivo de identificar nuevas mutaciones genéticas asociadas a la enfermedad y ampliar el conocimiento sobre el perfil genético de los pacientes uruguayos.
La investigación se nucleará en el Departamento de Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad de la República, liderado por la neuróloga especialista en párkinson Elena Diéguez y el genetista Víctor Raggio, grado 4 en genética médica. El proyecto ya cuenta con la aprobación del Comité de Ética de la facultad y será gratuito para los pacientes.
En una primera etapa se estudiará a pacientes que presenten la clínica característica de la enfermedad de Parkinson para buscar genes que todavía no hayan sido identificados en Uruguay. Parte de la información obtenida podrá permanecer durante un tiempo en una base de datos internacional. De esta manera, si en el futuro un grupo científico acreditado identifica una nueva mutación, podrá revisar los datos disponibles para determinar si esa variante ya estaba presente en las muestras uruguayas.
En caso de que se identifique una mutación relevante, la Facultad de Medicina podrá localizar al paciente mediante un código, ya que la información será confidencial, para comunicarle el resultado. Si para esa mutación existe un tratamiento desarrollado, se le ofrecerá al paciente, explicó Diéguez a la diaria.
La convocatoria se hará a través de la Sociedad de Neurología, para que los neurólogos puedan derivar pacientes al proyecto. Se trata de un protocolo especializado que requiere entrenamiento para reconocer los síntomas y tomar muestras. Además, está previsto que los neurólogos que integren el proyecto recorran distintas zonas del interior del país para ampliar la convocatoria.
El nuevo estudio repite una investigación que se llevó a cabo hace unos 20 años, recordó Diéguez, cuando un equipo de la Cátedra de Neurología del Hospital de Clínicas estudió a los primeros 300 pacientes uruguayos con enfermedad de Parkinson, con el objetivo de conocer qué factores genéticos podían explicar su aparición en la población.
El proyecto contará con financiación de la Fundación Michael J Fox y de la Fundación Internacional de Parkinson, con la Cleveland Clinic como referencia. El consorcio ha estudiado a unos 140.000 pacientes en todo el mundo a través de distintos proyectos. Sin embargo, Diéguez señaló que todavía hay regiones, en Asia, por ejemplo, en las que la investigación genética sobre la enfermedad no ha alcanzado el mismo desarrollo.
Hace 20 años, la primera experiencia también fue liderada por Diéguez. Con el tiempo, la investigación se amplió a otros países de la región y dio origen a Large-PD (Latin American Research Consortium on the Genetics of Parkinson’s Disease), un consorcio de investigación genética sobre párkinson que actualmente reúne unas 10.000 muestras de América Latina.
Diéguez agregó que cuando comenzó la primera investigación todavía no había datos sobre la enfermedad provenientes de América Latina. Uruguay fue uno de los primeros países en participar y posteriormente se incorporaron Perú y otros países de la región, hasta llegar a diez países.
El estudio permitió observar diferencias importantes entre las poblaciones. En el caso de Perú, por ejemplo, el perfil de los pacientes era “totalmente distinto”, con una frecuencia mucho menor de determinados genes, algo que la especialista vinculó con la mayor complejidad de sus raíces poblacionales.
En Uruguay, las primeras 300 muestras permitieron identificar un perfil genético similar al de las poblaciones mediterráneas. Según Diéguez, esto se relaciona con que “la mayoría de nosotros viene de familias europeas, por ejemplo, españolas o italianas”.
A nivel mundial se conocen ocho genes asociados a la enfermedad. En Uruguay ya se estudiaron tres de ellos y algunos serán analizados nuevamente en el nuevo proyecto. Además, se investigarán otros genes moduladores que podrían aportar información relevante.
Síntomas, diagnóstico y tratamiento
Entre 10% y 15% de los casos de párkinson tienen una causa genética identificable, explicó Diéguez. En las formas más determinadas genéticamente, la enfermedad suele aparecer entre los 40 y 50 años. Sin embargo, también existen pacientes en los que no se identifica un gen determinado y la enfermedad puede comenzar a edades muy tempranas, incluso alrededor de los 25 años. En general, puede aparecer desde edades tempranas hasta los 80 años.
La especialista hizo además una salvedad: no todos los parkinsonismos corresponden a la enfermedad de Parkinson. Existen cuadros que, por sus síntomas, pueden parecerse, pero que “no son iguales a la enfermedad”.
El diagnóstico tampoco cuenta con un método exacto. Se realiza a partir de la evolución clínica y de estudios que permiten descartar otras enfermedades. Diéguez señaló que incluso entre especialistas con mucha experiencia existe un margen de error de entre 25% y 30% cuando el diagnóstico clínico se compara con los resultados de las biopsias cerebrales realizadas post mortem.
La enfermedad de Parkinson es degenerativa y progresiva, y actualmente no existe un tratamiento que permita evitar su avance. “Por el momento se tratan los síntomas”, señaló la especialista.
De todas maneras, para mejorar la calidad de vida de los pacientes existen distintos fármacos disponibles en Uruguay desde hace varios años. Recientemente también se incorporó un programa de cirugía para determinados pacientes; no todos son candidatos, ya que una cirugía funcional basada en mecanismos de neuromodulación puede ser contraproducente si no es adecuada para el tipo de párkinson del que se trate.
El procedimiento consiste en colocar electrodos que modifican la actividad eléctrica del cerebro. “En quienes funciona mejora significativamente los síntomas y la calidad de vida”, afirmó.
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La enfermedad no provoca solo síntomas motores. Además de manifestaciones como la rigidez, puede causar otros trastornos, entre ellos digestivos. En este contexto, Diéguez destacó la importancia del ejercicio físico diario. “Hay varios estudios que muestran que de 15 a 20 minutos diarios de bicicleta cambian significativamente la enfermedad”, sostuvo.
Según la especialista, algunos pacientes hacen ejercicio dos veces al día y pueden obtener un efecto comparable al de la medicación. Esto se relaciona con la capacidad de la enfermedad de responder a estímulos de neuromodulación. La bicicleta no es la única actividad que puede producir este efecto; también mencionó la música, específicamente, el tango.
Otro campo de investigación está relacionado con determinados genes que producen proteínas mutadas que podrían ser bloqueadas. En este marco comenzó a estudiarse el efecto del uso de ambroxol, un componente que se encuentra en jarabes y que se prepara en ciertas dosis para aplicar en personas con párkinson. Actualmente se utiliza en un grupo de pacientes y, según Diéguez, en América Latina son tres los casos en los que se está aplicando. Todavía no se sabe si el bloqueo de esa proteína permitirá detener la progresión de la enfermedad.